Ailevi Hipokalsiürik Hiperkalsemi Tip 1 : Nadir Bir Hiperkalsemi Olgusu
Özet
Hipertansiyonun nadir nedenlerinden biri olan feokromasitoma; aşırı katekolamin salınmasına bağlı değişik klinik bulgular ile karşımıza çıkabilmektedir. Klasik semptom üçlüsü dakika veya saatlerce sürebilen, periyodik olarak meydana gelen çarpıntı, baş ağrısı, terlemedir. Bunun yanı sıra vakamızda olduğu gibi dezorganize davranışlar, idrar-gaita kaçırma, yer zaman oryantasyonu kaybı gibi klinik bulgular ayırıcı tanıyı zorlaştırmaktadır. Hastamız kliniğimize son iki yıldır 2-3 günde bir, ataklar halinde gelen yüksek tansiyon, sinirlilik, terleme, çarpıntı şikayetleri ile başvurdu. Yapılan tetkik ve görüntülemeler sonucunda feokromasitoma tanısı konuldu. Operasyon sabahı hastada psikoz gelişmesi üzerine operasyon ertelendi. Takiplerinde antihipertansif ve antipsikotik tedaviler altında opere edilen hasta adrenelektomi sonrasında kliniği düzelmiştir. Feokromositoma; uzun zamandır anksiyete ve depresyon semptomları ile ilişkilendirilmiştir. Ancak bu vaka ile, feokromasitomadan kaynaklanabilecek psikiyatrik sendromlara psikozun eklenmesi gerektiğini göstermektedir.
Referanslar
He T, Li X, Li G, Wang W, Fu H, Gao Z, Liu X. Case Report: Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 with a novel mutation combined with Gitelman syndrome and a review of the literature. Front Endocrinol (Lausanne). 2025 Feb25;16:1503128. doi: 10.3389/fendo.2025.1503128. PMID: 40070587; PMCID: PMC11893564.
Han CH, Fry CH, Sharma P, Han TS. A clinical perspective of parathyroid hormone related hypercalcaemia. Rev Endocr Metab Disord. (2020) 21:77–88. doi: 10.1007/s11154-019-09529-5
Höppner J, Sinningen K, Raimann A, Obermayer-Pietsch B, Grasemann C. Disorders of the calcium sensing signaling pathway: from familial Hypocalciuric Hypercalcemia (FHH) to life threatening conditions in infancy. J Clin Med. (2022). 11:2595. doi: 10.3390/jcm11092595
Marx SJ. Familial hypocalciuric hypercalcemia. N Engl J Med. 1980;303(14):810–1. doi: 10.1056/NEJM198010023031409
Dershem R, Gorvin CM, Metpally RP, Krishnamurthy S, Smelser DT, Hannan FM, et al. Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 and autosomal-dominant hypocalcemia type 1: prevalence in a large healthcare population. Am J Hum Genet. (2020) 106:734–47. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.04.006
Hannan FM, Kallay E, Chang W, Brandi ML, Thakker RV. The calcium-sensing receptor in physiology and in calcitropic and noncalcitropic diseases. Nat Rev Endocrinol. (2019) 15:33–51. doi: 10.1038/s41574-018-0115-0
