Nefrotik Sendrom ile Başvuran ve Fokal Segmental Glomeruloskleroz Tanısı Konulan Alport Sendromu Olgusu
Özet
Malign peritoneal mezotelyoma, tüm mezotelyomaların %10–30’unu oluşturan, nadir fakat agresif seyirli bir tümördür. Hastalık genellikle karın ağrısı, distansiyon ve asit gibi özgün olmayan semptomlarla sinsi bir şekilde başlar, bu da tanı sürecinde gecikmelere yol açabilir. Asit nedenleri araştırılırken ön tanılarımız arasında yer alması hem zaman kaybı yaşanmaması hem erken tedavi açısından önem taşımaktadır. Bu olgu sunumu, nedeni açıklanamayan asit etiyolojisi araştırılırken tanı konulan ender rastlanan diffüz epiteloid tip malign peritoneal mezotelyoma tanısı konulan 69 yaşındaki bir erkek hastanın tanı, takip ve tedavi sürecini detaylandırmaktadır. Bu olgu, açıklanamayan persistan asit ve peritoneal kalınlaşma durumlarında malign periton mezotelyomasının ayırıcı tanıda mutlaka göz önünde bulundurulması gerektiğini ve hastaya özgü, multidisipliner tedavi yaklaşımlarının önemini vurgulamaktadır.
Referanslar
Kashtan C. Alport Syndromu: Achieving Early Diagnosis and Treatment. The American Journal Kidney Disease. 2021;77 (2): 272-279
Haas M. Alport syndrome and thin glomerular basement membrane nephropathy: a practical approach to diagnosis. Archıves of Pathology& Laboratory Medicine. 2009;133(2):224–32
Grunfeld JP. Hereditary renal diseases. Saudi J Kidney Dis Transpl1997; 8: 227–234
Kashtan CE, Ding J, Garosi G, et al. Alport syndrome: a unified classification of genetic disorders of collagen IV α345: a position paper of the Alport Syndrome Classification Working Group. Kidney International. 2018;93:1045–1051
Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: Natural history in 195 families and genotype- phenotype correlations in males. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2000;11: 649–657
Jais JP, Knebelmann B, Giatras I, et al. X-linked Alport syndrome: Natural history and genotype-phenotype correlations in girls and women belonging to 195 families: A “European Community Alport Syndrome Concerted Action” study. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2003;14: 2603–2610
Voskarides K, Damianou L, Neocleous V, et al. C: COL4A3/COL4A4 mutations producing focal segmental glomerulosclerosis and renal failure in thin basement membrane nephropathy. Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 2007;18: 3004–3016
Savige J, Ariani F, Mari F, et al. Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Journal of the İnternational Pediatric Nephrology Association 2019; 34: 1175–1189
Gross O, Tönshoff B, Weber LT, et al. German Pediatric Nephrology (GPN) Study Group and EARLY PRO-TECT Alport Investigators :A multicenter, randomized, placebo-controlled, double-blind phase 3 trial with open-arm comparison indicates safety and efficacy of nephroprotective therapy with ramipril in children with Alport’s syndrome. Kidney International 2020; 97: 1275–1286
Kashtan CE, Gross O: Clinical practice recommendations for the diagnosis and management of Alport syndrome in children, adolescents, and young adults-an update for 2020. Journal of the İnternational Pediatric Nephrology Association. 2021;36(3):711-719
