Nedeni Bilinmeyen Ateş ve Sitopeni İle Başvuran Hastada Tanısal Yolculuk: Vexas Sendromu
Özet
VEXAS sendromu, erişkin yaşta başlayan, sistemik inflamasyon ve hematolojik anomalilerle seyreden, UBA1 genindeki somatik mutasyonlarla ilişkili nadir bir otoinflamatuar sendromdur. Tanı sıklıkla gecikmekte, olgular başlangıçta enfeksiyon, hematolojik malignite, miyelodisplastik sendrom veya romatolojik hastalık ön tanıları ile değerlendirilmektedir. Bu bölümde, nedeni bilinmeyen ateş ve sitopeni ile başvuran 57 yaşındaki erkek hastanın tanısal yolculuğu sunulmaktadır. Hasta halsizlik, yorgunluk, eklem ve kemik ağrıları, 2–3 haftadır süren düşmeyen ateş, solunum sıkıntısı ve gözde kızarıklık yakınmaları ile başvurdu. Laboratuvar incelemelerinde normositer anemi, trombositopeni, belirgin akut faz yüksekliği ve hiperferritinemi saptandı. Görüntülemelerde hepatosplenomegali ve kemik iliğinde diffüz aktivite artışı izlendi. Periferik yaymada blast izlenmedi. Kemik iliği biyopsisinde VEXAS sendromunda tanımlanan tipik morfolojik bulguların saptanması ve ardından UBA1 geninde patojenik varyant gösterilmesi ile tanı kesinleştirildi. Miyelodisplastik sendrom açısından sitogenetik ve FISH incelemeleri negatif bulundu. Hasta steroid ve tosilizumab tedavisi sonrası klinik ve laboratuvar yanıt alınarak izleme alındı. Bu olgu, nedeni bilinmeyen ateş ve sitopeni birlikteliğinde, özellikle inflamatuvar bulguların ön planda olduğu erkek hastalarda VEXAS sendromunun ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmesi gerektiğini göstermektedir.
Referanslar
Loeza-Uribe MP, Hinojosa-Azaola A, Sánchez-Hernández BE, et al. VEXAS syndrome: Clinical manifestations, diagnosis, and treatment. Reumatol Clin (Engl Ed). 2024 Jan;20(1):47-56. doi: 10.1016/j.reumae.2023.12.004.
Zhang Y, Dong X, Wang H. VEXAS Syndrome-Review. Glob Med Genet. 2023 Jul 10;10(3):133-143. doi: 10.1055/s-0043-1770958.
Koster MJ, Lasho TL, Olteanu H, et al. VEXAS syndrome: Clinical, hematologic features and a practical approach to diagnosis and management. Am J Hematol. 2024 Feb;99(2):284-299. doi: 10.1002/ajh.27156.
Nakajima H, Kunimoto H. VEXAS syndrome. Int J Hematol. 2025 Sep;122(3):341-350. doi: 10.1007/s12185-024-03799-9.
Groarke EM, Turturice B, Patel BA, et al. VEXAS syndrome: a comprehensive review of pathogenesis, clinical spectrum, and therapeutic strategies. Lancet. 2026 Feb 7;407(10528):637-648. doi: 10.1016/S0140-6736(25)02164-6.
Grayson PC, Patel BA, Young NS. VEXAS syndrome. Blood. 2021 Jul 1;137(26):3591-3594. doi: 10.1182/blood.2021011455.
Khitri MY, Hadjadj J, Mekinian A, et al. VEXAS syndrome: An update. Joint Bone Spine. 2024 Jul;91(4):105700. doi: 10.1016/j.jbspin.2024.105700.
Alqatari S, Alqunais AA, Alali SM, et al. VEXAS Syndrome: A Comprehensive Review of Current Therapeutic Strategies and Emerging Treatments. J Clin Med. 2024 Nov 19;13(22):6970. doi: 10.3390/jcm13226970.
Kosmider O, Possémé C, Templé M, et al. VEXAS syndrome is characterized by inflammasome activation and monocyte dysregulation. Nat Commun. 2024 Jan 30;15(1):910. doi: 10.1038/s41467-024-44811-4.
Gutierrez-Rodrigues F, Kusne Y, Fernandez J, et al. Spectrum of clonal hematopoiesis in VEXAS syndrome. Blood. 2023 Jul 20;142(3):244-259. doi: 10.1182/blood.2022018774. PMID: 37084382; PMCID: PMC10375269.
