TP53 Mutasyonlu Kronik Lenfositik Lösemi: Bir Olgu Sunumu
Özet
Kronik lenfositik lösemi (KLL), erişkinlerde en sık görülen lösemi olup klinik seyri oldukça değişken olan olgun B lenfosit kaynaklı bir lenfoproliferatif hastalıktır (1). Hastaların önemli bir kısmı asemptomatik olarak izlenirken, bir kısmında yüksek riskli genetik değişiklikler nedeniyle erken dönemde tedavi gereksinimi ortaya çıkmaktadır (2). TP53 mutasyonu ve kromozom 17p delesyonu [del(17p)], kötü prognoz ile ilişkili en önemli moleküler belirteçler arasında yer almakta olup klasik kemoimmünoterapilere direnç gelişimi ile ilişkilidir (3). Bu bölümde, halsizlik, gece terlemesi ve yaygın lenfadenopati ile başvuran, yapılan ileri incelemelerde TP53 mutasyonu saptanan 64 yaşındaki erkek hastaya ait tamamen kurgusal bir olgu sunulmuştur. Tanısal süreç ayrıntılı olarak değerlendirilmiş, ayırıcı tanılar tartışılmış ve hedefe yönelik tedavi yaklaşımı güncel bilgiler ışığında ele alınmıştır (4).
Referanslar
Merlini G, Dispenzieri A, Sanchorawala V, Schönland SO, Palladini G, Hawkins PN, ve ark. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):38. doi:10.1038/s41572-018-0034-3.
Wechalekar AD, Gillmore JD, Hawkins PN. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016;387(10038):2641-2654. doi:10.1016/S0140-6736(15)01274-X.
Palladini G, Merlini G. What is new in diagnosis and management of light chain amyloidosis? Blood. 2016;128(2):159-168. doi:10.1182/blood-2016-01-629790.
Kastritis E, Misra A, Gurskyte L, Kroi F, Verhoek A, Vermeulen J, ve ark. Assessing the prognostic utility of hematologic response for overall survival in patients with newly diagnosed AL amyloidosis: results of a meta-analysis. Hematology. 2023;28(1):2157581. doi:10.1080/16078454.2022.2157581.
Kastritis E, Palladini G, Minnema MC, Wechalekar AD, Jaccard A, Lee HC, ve ark. Daratumumab-based treatment for immunoglobulin light-chain amyloidosis. N Engl J Med. 2021;385(1):46-58. doi:10.1056/NEJMoa2028631.
Banypersad SM, Fontana M, Maestrini V, Sado DM, Captur G, Petrie A, ve ark. T1 mapping and survival in systemic light-chain amyloidosis. Eur Heart J. 2015;36(4):244-251. doi:10.1093/eurheartj/ehu444.
Palladini G, Merlini G. How I treat AL amyloidosis. Blood. 2022;139(19):2918-2930. doi:10.1182/blood.2020008737.
Kyle RA, Gertz MA, Greipp PR, Witzig TE, Lust JA, Lacy MQ, ve ark. Long-term survival (10 years or more) in 30 patients with primary amyloidosis. Blood. 1999;93(3):1062-1066.
