İyileşmeyen Stres Kırığı İle Prezente Olan Erdheim–Chester Hastalığı: Nadir Bir Histiyositoz Olgusu

Erdheim-Chester hastalığı (ECH), çeşitli organ ve dokuları etkileyebilen, tutulan organ ve dokularda köpüksü histiyosit infiltrasyonu ile karakterize, nadir görülen Langerhans hücre olmayan (non-Langerhans hücreli) bir histiyositozdur (1). Hastalık sıklıkla orta ve ileri yaş erişkinlerde görülmekte olup en sık iskelet sistemi tutulumu ile kendisini gösterir. Bununla birlikte klinik bulgular oldukça heterojen olup tanıda gecikmelere neden olabilmektedir (2). Bu bölümde, Erdheim-Chester hastalığı tanısı konulan, uzun süre iyileşmeyen stres kırığı ile başvuran genç bir erişkin hasta olgusu sunulmuştur. Otuz bir yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır iyileşmeyen ayak bileği kırığı ve devam eden ağrı şikâyeti ile değerlendirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde hematolojik malignite, enfeksiyon veya metabolik kemik hastalığını destekleyen bulgu saptanmamıştır. Manyetik rezonans görüntüleme, kemik sintigrafisi ve pozitron emisyon tomografisi incelemelerinde uzun kemiklerin bilateral ve simetrik metafizer-diafizer bölgelerinde yaygın tutulum izlenmiştir. Yeniden değerlendirilen biyopsi örneklerinde intertrabeküler fibrozis içerisinde köpüksü histiyosit infiltrasyonu saptanmış; immünohistokimyasal incelemede CD68 ve CD163 pozitif, CD1a ve langerin negatif boyanma gösterilmiştir. Klinik, radyolojik ve histopatolojik bulgular birlikte değerlendirilerek Erdheim-Chester hastalığı tanısı konulmuştur. Başlangıçta pegile interferon alfa tedavisi uygulanmış, daha sonra BRAFV600E mutasyonunun pozitif saptanması üzerine vemurafenib tedavisine geçilmiş ve klinik yanıt elde edilmiştir.  Bu olgu, Erdheim-Chester hastalığının genç yaşta ve iyileşmeyen stres kırığı gibi alışılmadık bir klinik tablo ile prezente olabileceğini göstermektedir. Açıklanamayan kemik lezyonları ve kırık iyileşmesinde gecikme ile başvuran hastalarda Erdheim-Chester hastalığı gibi histiositik hastalıkların ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektir. Erken tanı ve moleküler karakterizasyon, uygun hedefe yönelik tedavilerin uygulanabilmesi açısından büyük önem taşımaktadır.