Erişkinde Nadir Bir Olgu: Normal Triptaz ve Wild-Tip Kıt İle İzole Kutanöz Mastositoz
Özet
Giriş: Kutanöz mastositoz (KM), erişkinlerde nadir görülen ve çoğunlukla sistemik mastositoz (SM) ile birliktelik gösteren bir mast hücre hastalığıdır. Erişkinlerde KM tanısı konulduğunda, sistemik tutulumun dışlanması için kapsamlı bir değerlendirme gerekmektedir. Serum triptaz yüksekliği ve KIT D816V mutasyonu, sistemik hastalığın en önemli belirteçleri olarak kabul edilmektedir (1,2).
Olgu: Bu olguda yaklaşık dört yıldır gövde ve ekstremitelerde yaygın hiperpigmente makülopapüler lezyonları bulunan 31 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır. Deri biyopsisinde dermiste CD117 pozitif yoğun mast hücre infiltrasyonu saptanırken, serum triptaz düzeyi ise normal sınırlardaydı (8.4 ng/mL). Kemik iliği biyopsisinde; mast hücre agregasyonu, displazi veya retikülin fibrozis saptanmadı. Biyopsi sonucunda normoselüler ilik izlendi. FDG-PET/BT'de sistemik tutulum bulgusu yoktu. Moleküler analizde KIT D816V mutasyonu negatif saptandı. On sekiz aylık takip süresince lezyonlar stabil kaldı; laboratuvar ve görüntüleme bulgularında sistemik progresyon izlenmedi.
Sonuç: Bu olgu, erişkin başlangıçlı KM'de kapsamlı ve çok yönlü bir değerlendirmenin önemini vurgulamaktadır. Klasik sistemik belirteçlerin yokluğu olumlu bir prognoza işaret etse de, geç dönem sistemik
Referanslar
Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1703-1719.
Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022;140(11):1200-1228.
Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2023 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol. 2023;98(7):1097-1116.
Alyamany R, Albachir CA, Alsaleh S, et al. Unraveling the Rare Entity of KIT D816V-Negative Systemic Mastocytosis. J Hematol. 2024;13(3):128-136.
Alvarez-Twose I, Jara-Acevedo M, Morgado JM, et al. Clinical, immunophenotypic, and molecular characteristics of well-differentiated systemic mastocytosis. J Allergy Clin Immunol. 2016;137(1):168-178.
Ungerstedt J, Ljung C, Klimkowska M, Gülen T. Clinical outcomes of adults with systemic mastocytosis: a 15-year multidisciplinary experience. Cancers. 2022;14(16):3942.
Navarro-Navarro P, Álvarez-Twose I, Pérez-Pons A, et al. KIT D816V mutation in blood for the diagnostic screening of systemic mastocytosis and mast cell activation syndromes. Allergy. 2023;78(5):1347-1359.
Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J. Anaphylaxis in patients with mastocytosis: a study on history, clinical features and risk factors in 120 patients. Allergy. 2008;63(2):226-232.
Ustun C, Keklik Karadag F, Linden MA, et al. Systemic mastocytosis: current status and challenges in 2024. Blood Adv. 2025;9(9):2048-2062.
