Erken Başlangıçlı Miyelodisplastik Sendrom Tanısı Alan Bir Hastada Saptanan Fbn1 Varyantı ve Marfan Sendromu
Özet
Miyelodisplastik sendrom (MDS), çoğunlukla ileri yaşlarda ortaya çıkan klonal hematopoetik kök hücre hastalıkları grubudur. Genç yaşta ortaya çıkan olgularda ise hastaların altta yatan kalıtsal yatkınlık sendromları açısından araştırılması önem taşımaktadır. Bu olgu sunumunda, çocukluk çağından itibaren vasküler anomaliler nedeniyle takip edilen 19 yaşındaki bir kadın hastada, persistan sitopeniler nedeniyle yapılan incelemeler sonucunda MDS-IB2 tanısı konulması ve sonrasında saptanan FBN1 varyantı ile Marfan sendromu tanısına ulaşılması sunulmuştur. Hastaya azasitidin tedavisi başlanmış ve genetik geçişli bir hastalık tanısının konulması nedeniyle, transplantasyon konseyi kararıyla akraba dışı donör ile allogenenik hematopoetik kök hücre nakli planlanmıştır. Bu olgu, genç yaşta MDS tanısı alan hastalarda kalıtsal yatkınlık sendromlarının araştırılmasının; tanısal ve tedaviye yönelik kararlar üzerindeki önemini vurgulamaktadır.
Referanslar
Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Virchows Arch. 2022;482(1):1-58. doi:10.1007/s00428-022-03417-1.
Rotter LK, Shimony S, Ling K, Chen E, Shallis RM, Zeidan AM, Stahl M. Epidemiology and Pathogenesis of Myelodysplastic Syndrome. Cancer J. 2023;29(3):111-121. doi:10.1097/PPO.0000000000000665.
Kennedy AL, Shimamura A. Genetic Predisposition to MDS: Clinical Features and Clonal Evolution. Blood. 2019;133(10):1071-1085. doi:10.1182/blood-2018-10-844662.
Du Q, Zhang D, Zhuang Y, Xia Q, Wen T, Jia H. The Molecular Genetics of Marfan Syndrome. Int J Med Sci. 2021;18(13):2752-2766. doi:10.7150/ijms.60685.
Bewersdorf JP, Zeidan AM. Transforming growth factor (TGF)-β pathway as a therapeutic target in lower risk myelodysplastic syndromes. Leukemia. 2019;33(6):1303-1312. doi:10.1038/s41375-019-0448-2.
Li R, Wei F, Yang M. TGF-β in hematologic malignancies: molecular functions and clinical applications. Front Immunol. 2026. doi:10.3389/fimmu.2026.1728730.
