Nadir Bir Pansitopeni Nedeni: Akut Eritroid Lösemi
Özet
Akut Eritroid Lösemi (AEL), akut miyeloid löseminin oldukça nadir görülen ve kötü prognozla seyreden bir alt tipidir. Hastalık sıklıkla kompleks karyotip ve TP53 geninde biallelik bozukluklarla ilişkilidir. Bu bölümde pansitopeni ile başvuran 62 yaşındaki erkek bir AEL olgusu sunulmuştur. Hastanın periferik yayma, kemik iliği aspirasyonu, immünohistokimyasal inceleme, akış sitometrisi ve moleküler genetik analizleri AEL tanısını desteklemiştir. Kemik iliğinde belirgin eritroid infiltrasyon saptanmış; CD71, E-kadherin ve CD117 pozitifliği ile birlikte TP53 biallelik mutasyonu ve kompleks karyotip gösterilmiştir. İleri yaş ve komorbiditeler nedeniyle azasitidin-venetoklaks tedavisi uygulanmış ancak hastalık tedaviye refrakter seyretmiş, enfeksiyöz komplikasyonlar ve septik şok gelişimi sonrası hasta tanıdan 74 gün sonra kaybedilmiştir. Bu olgu, AEL'nin agresif klinik seyir gösteren, tanısında morfolojik, immünfenotipik ve moleküler yöntemlerin birlikte değerlendirilmesini gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulamaktadır. Ayrıca TP53 mutasyonu ve kompleks karyotip varlığının prognostik önemini ortaya koymaktadır.
Referanslar
Zuo Z., Polski J.M., Kasyan A., Medeiros L.J. Acute Erythroid Leukemia. Arch. Pathol. Lab. Med. 2010;134:1261–1270. doi: 10.5858/2009-0350-RA.1.
Almeida A.M., Prebet T., Itzykson R., Ramos F., Al-Ali H., Shammo J., Pinto R., Maurillo L., Wetzel J., Musto P., et al. Clinical Outcomes of 217 Patients with Acute Erythroleukemia According to Treatment Type and Line: A Retrospective Multinational Study. Int. J. Mol. Sci. 2017;18:837. doi: 10.3390/ijms18040837.
Alaggio, R., Amador, C., Anagnostopoulos, I. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms. Leukemia 36, 1720–1748 (2022). https://doi.org/10.1038/s41375-022-01620-2
Boddu P, Benton CB, Wang W, Borthakur G, Khoury JD, Pemmaraju N. Erythroleukemia-historical perspectives and recent advances in diagnosis and management. Blood Rev. 2018 Mar;32(2):96-105. doi: 10.1016/j.blre.2017.09.002. Epub 2017 Sep 18. PMID: 28965757; PMCID: PMC5857409.
Acharya S, Kala PS. Role of CD71 in acute leukemia- An immunophenotypic marker for erythroid lineage or proliferation? Indian J Pathol Microbiol. 2019 Jul-Sep;62(3):418-422. doi: 10.4103/IJPM.IJPM_604_18. PMID: 31361230.
Alexander C. A History and Current Understanding of Acute Erythroid Leukemia. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2023 Aug;23(8):583-588. doi: 10.1016/j.clml.2023.04.011. Epub 2023 Apr 28. PMID: 37246017.
Reichard KK, Tefferi A, Abdelmagid M, Orazi A, Alexandres C, Haack J, Greipp PT. Pure (acute) erythroid leukemia: morphology, immunophenotype, cytogenetics, mutations, treatment details, and survival data among 41 Mayo Clinic cases. Blood Cancer J. 2022 Nov 2;12(11):147. doi: 10.1038/s41408-022-00746-x. PMID: 36323674; PMCID: PMC9630502
