Nadir Bir Kanama Bozukluğu: Tip 3 Von Willebrand Hastalığı ve Tedavi Yaklaşımları
Özet
Von Willebrand hastalığı (vWH) sık bir kanama durumu olsa da Tip 3 vWH oldukça nadirdir. Bu bölümde de bir olgu ile tip 3 vWH ele alındı. Dokuz yaşından bu yana Hemofili A tanısı ile takip edilen elli sekiz yaşında erkek hastanın burun, diş eti ve kas içi kanamaları nedeniyle "kanadıkça verilen" (on demand) faktör replasman öyküsü vardı. Hasta, sol dirsekte travma maruziyeti olmaksızın gelişen ağrı ve şişlik nedeniyle polikliniğe başvurdu. Fizik muayenesinde şikâyeti olan eklemde hassasiyet, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı saptandı. Ultrasonografik (USG) incelemesinde eklem içi kanama tespit edildi. Tetkiklerinde FVIII ve von Willebrand Faktör (VWF) antijen ile aktivite eksikliği birlikte olduğu görülerek Tip 3 von Willebrand hastalığı tanısı konuldu. Haemate-P faktör replasmanı yapıldıktan sonra ortopedi tarafından hemartroz drene edildi. Kanama kontrolü sağlanana kadar VWF aktivitesi ≥0.5 IU/mL hedef alındı. Genetik testi ile tanı doğrulandı ve aile taraması planlandı. Sık kanama öyküsü ve lokalizasyonları değerlendirilerek profilaksi tedavisi başlandı.
Referanslar
James PD, Connell NT, Ameer B, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Advances. 2021;5(1):280-300. doi:10.1182/bloodadvances.2020003265.
Connell NT, Flood VH, Brignardello-Petersen R, et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the management of von Willebrand disease. Blood Advances. 2021;5(1):301-325. doi:10.1182/bloodadvances.2020003264.
Tosetto A, Badiee Z, Baghaipour MR, et al. Bleeding symptoms in patients diagnosed as type 3 von Willebrand disease: Results from 3WINTERS-IPS, an international and collaborative cross-sectional study. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2020;18(9):2145-2154. doi:10.1111/jth.14886.
Leebeek FWG, Eikenboom JCJ. Von Willebrand's Disease. New England Journal of Medicine. 2016;375(21):2067-2080. doi:10.1056/NEJMra1601561.
Johnsen JM Von Willebrand Disease Type 3. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington. Güncelleme: 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7014/ [Erişim: 2024].
Baronciani L, Peake I, Schneppenheim R, et al. Genotypes of European and Iranian patients with type 3 von Willebrand disease enrolled in 3WINTERS-IPS. Blood Advances. 2021;5(15):2987-3001. doi:10.1182/bloodadvances.2020003397. PMCID: PMC8361454.
Connell NT. Treatment of von Willebrand disease. Blood Advances. 2026;10(3):794-801. doi:10.1182/bloodadvances.2025016487.
Casari C, Leebeek FWG, Peyvandi F. Historical, current and future treatments for von Willebrand disease. Haematologica. 2026;111(1). doi:10.3324/haematol.2024.286037.
