Nadir Faktör Eksikliklerinden Faktör V ve Faktör VIII’in Birlikte Eksikliği

Faktör V ve Faktör VIII’in birlikte eksikliği, nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir kanama bozukluğudur. Olgumuzda, tekrarlayan ve uzamış kanama şikayetleri ile başvuran bir erişkin kadın hastada tanı ve yönetim süreci ele alınmıştır. Hastamız otuz dokuz yaşında kadın hasta; diş çekimi ve el kesisi sonrası durdurulamayan kanama, menoraji ve postpartum aşırı kanama öyküsü ile kliniğimize başvurdu. Soygeçmişinde kardeşlerinde Faktör VIII eksikliği öyküsü mevcuttu. Laboratuvar tetkiklerinde PT (protrombin zamanı) (20,1 sn) ve aPTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı) (53,5 sn) uzun saptandı; karışım (mixing) testi ile düzelme izlendi. Faktör düzey analizinde FV düzeyi %8 ve FVIII düzeyi %12 olarak belirlenerek hastaya FV ve FVIII’in birlikte eksikliği tanısı konuldu. Hastaya kanama durumunda taze donmuş plazma (TDP), desmopressin veya spesifik FVIII konsantreleri gibi tedavi seçenekleri anlatıldı; menoraji için oral kontraseptif planlandı. Rutin takibinde diş çekimi planlanan hastaya profilaktik transamin ve TDP replasmanı uygulanarak işlem sorunsuz şekilde tamamlandı. Faktör V ve Faktör VIII’in birlikte eksikliği nadir görülmesi nedeni ile klinisyenler tarafından gözden kaçırılabilir. PT ve aPTT uzunluğu gözlenen vakalarda özellikle de akraba evliliği olan durumlarda nadir olabilecek kombine faktör eksiklikleri göz önünde bulundurulmalıdır.