Demir Refrakter Demir Eksikliği Anemisi (Irıda): Nadir Bir Olgu Sunumu

Demir eksikliği anemisi dünya genelinde aneminin en sık nedenlerinden biridir ve çoğunlukla yetersiz alım, gastrointestinal ya da jinekolojik kan kaybı veya emilim bozukluğu ile ilişkilidir. Buna karşın, uygun doz ve sürede oral demir tedavisine yanıt alınamayan olgularda daha nadir nedenlerin de ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekir. Demir refrakter demir eksikliği anemisi (iron-refractory iron deficiency anemia, IRIDA), TMPRSS6 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarına bağlı gelişen, hepsidin regülasyonunun bozulması sonucunda intestinal demir emiliminin azalması ve demirin retiküloendotelyal sistemde tutulması ile karakterize nadir bir kalıtsal mikrositer anemi nedenidir. Tipik laboratuvar bulguları hipokrom mikrositer anemi, düşük transferrin satürasyonu, belirgin düşük ya da düşük-normal ferritin düzeyi, oral demire yanıtsızlık ve intravenöz demire değişken/kısmi yanıttır. Bu bölümde, en az altı ay süreyle oral demir tedavisi kullanmasına rağmen semptomları ve anemisi düzelmeyen 38 yaşında kadın hasta sunulmuştur. Hastanın başvurusunda halsizlik, yorgunluk, tırnaklarda kırılma/şekil bozukluğu ve pagofaji mevcuttu; Hb 9,2 g/dL, MCV 68 fL, transferrin satürasyonu %2,1 ve ferritin 3,5 µg/L olarak saptandı. Gastrointestinal sistem kaynaklı kan kaybı, H. pylori enfeksiyonu, otoimmün gastrit ve diğer sekonder nedenlere yönelik değerlendirmelerde açıklayıcı patoloji gösterilemedi. İntravenöz ferrik karboksimaltoz tedavisi sonrasında altıncı haftada Hb 12,9 g/dL, MCV 81,2 fL ve ferritin 88 µg/L’ye yükseldi. Hepsidin düzeyi ve TMPRSS6 gen analizi yapılamamış olmakla birlikte, oral demire yanıtsızlık, sekonder nedenlerin dışlanması ve parenteral demire yanıt paterni nedeniyle olgu IRIDA ile uyumlu klinik bir tablo olarak değerlendirilmiştir. Bu olgu, dirençli mikrositer anemilerde ayrıntılı etiyolojik incelemenin, tedavi yanıtının sistematik değerlendirilmesinin ve mümkün olduğunda moleküler doğrulamanın önemini vurgulamaktadır.