Kardiyak Amiloidozda Tanısal Tuzaklar

Kardiyak amiloidoz, yanlış katlanmış proteinlerin miyokard ve diğer organlarda ekstraselüler birikimi sonucu gelişen, tanısal gecikmelerin sık görüldüğü multisistemik bir hastalıktır. Özellikle transtiretin ilişkili amiloidoz (ATTR), kalp yetersizliği, iletim sistemi hastalıkları, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon gibi farklı klinik bulgularla ortaya çıkabilmektedir. Bu olguda, korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği, açıklanamayan sol ventrikül duvar kalınlaşması, düşük voltajlı elektrokardiyografi, atriyoventriküler ileti bozukluğu, karpal tünel sendromu öyküsü, periferik nöropati ve ortostatik hipotansiyon bulguları bulunan ileri yaşta bir hasta sunulmuştur. Ekokardiyografi ve kardiyak manyetik rezonans görüntüleme infiltratif kardiyomiyopati olasılığını desteklemekle birlikte tipik kardiyak amiloidoz bulgularını göstermemiştir. Tc-99m pirofosfat sintigrafisinde Perugini derece 1 miyokardiyal tutulum saptanmış, hematolojik ve genetik incelemelerde AL ve herediter ATTR amiloidoz lehine bulgu elde edilmemiştir. Devam eden güçlü klinik şüphe nedeniyle gerçekleştirilen sağ ventrikül endomiyokardiyal biyopsisinde amiloid birikimi gösterilememiştir. İzlem sırasında gelişen belirgin kilo kaybı, periferik nöropati ve otonomik disfonksiyon nedeniyle yapılan ileri değerlendirmede elde edilen derin rektal biyopsi örneklerinin yeniden incelenmesi sonucunda Kongo kırmızısı pozitif saptanıp, amiloid depolanması gösterilmiş ve tanı histopatolojik olarak doğrulanmıştır. Bu olgu, kardiyak amiloidozun yalnızca görüntüleme veya biyopsi sonuçlarıyla değil, kardiyak ve ekstrakardiyak bulguların birlikte değerlendirilmesiyle tanınabilen multisistemik bir hastalık olduğunu göstermektedir. Güçlü klinik şüphe varlığında negatif endomiyokardiyal biyopsi veya tanısal olmayan sintigrafi bulgularının amiloidozu dışlamayabileceği akılda tutulmalıdır.

Cardiac amyloidosis is a multisystem disease caused by extracellular deposition of abnormal protein fibrils and often remains unrecognized because of its heterogeneous clinical presentation. Transthyretin amyloidosis (ATTR) can manifest through a combination of cardiac and extracardiac findings, including heart failure, conduction disturbances, peripheral neuropathy, and autonomic involvement. We describe an elderly patient with heart failure and preserved systolic function who presented with unexplained left ventricular hypertrophy, low-voltage electrocardiographic findings, atrioventricular conduction abnormalities, a remote history of carpal tunnel syndrome, progressive neuropathy, orthostatic hypotension, and marked unintentional weight loss. Echocardiographic and cardiac magnetic resonance findings raised suspicion for an infiltrative cardiomyopathy, although characteristic features of cardiac amyloidosis were absent. Tc-99m pyrophosphate scintigraphy demonstrated Perugini grade 1 uptake, and extensive hematologic and genetic testing failed to support AL or hereditary ATTR amyloidosis. Despite persistent clinical suspicion, right ventricular endomyocardial biopsy did not reveal amyloid deposits. During follow-up, worsening constitutional symptoms, neuropathic pain, and autonomic dysfunction prompted additional investigations. Histopathological reassessment of deep rectal biopsy specimens using Congo red staining ultimately confirmed amyloid deposition. This case emphasizes the importance of recognizing both cardiac and extracardiac red flags and highlights that nondiagnostic scintigraphy or negative endomyocardial biopsy findings do not necessarily exclude amyloidosis when clinical suspicion remains high.