Açıklanamayan Sol Ventrikül Hipertrofisinin Ardındaki Sessiz Tanı: Herediter Transtiretin (ATTR) Kardiyak Amiloidoz

Kardiyak amiloidoz, miyokard içinde anormal amiloid protein birikimi ile karakterize edilen infiltratif bir kardiyomiyopatidir ve özellikle ileri evrelerde kısıtlayıcı fizyolojiye, ilerleyici kalp yetmezliğine ve aritmilere yol açabilir. Çok modlu görüntüleme tekniklerindeki son gelişmeler, hastalığın daha erken teşhisini mümkün kılmıştır. Bu olgu sunumunda, başlangıçta tipik göğüs ağrısı ile başvuran ve ilk olarak koroner arter hastalığı şüphesiyle değerlendirilen, ancak daha ileri değerlendirmeler sonucunda kalıtsal transtiretin (ATTR) kardiyak amiloidoz tanısı konulan 48 yaşında bir erkek hastayı sunuyoruz. Transtorasik ekokardiyografi, konsantrik sol ventrikül hipertrofisini gösterirken, strain görüntüleme karakteristik "apikal koruma" paternini ortaya koymuştur. Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme, diffüz subendokardiyal geç gadolinyum kontrastlanması (LGE), "zebra işareti", artmış doğal T1 değerleri ve inversiyon zamanı (TI) sıfırlamasında zorluk göstermiştir. Tc-pirofosfat sintigrafisi 3. derece kardiyak tutulum gösterirken, hematolojik incelemeler AL amiloidozunu destekleyen herhangi bir kanıt ortaya koymadı. Tanı, kalıtsal ATTR amiloidozu ile uyumlu genetik analizle doğrulandı. Bu vaka, özellikle genç hastalarda açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisinin ayırıcı tanısında kardiyak amiloidozun dikkate alınmasının önemini vurgulamakta ve tanı sürecinde çok modlu görüntülemenin kritik rolünü ortaya koymaktadır.

Cardiac amyloidosis is an infiltrative cardiomyopathy characterized by abnormal amyloid protein deposition within the myocardium and may lead to restrictive physiology, progressive heart failure, and arrhythmias, particularly in advanced stages. Recent advances in multimodal imaging techniques have enabled earlier diagnosis of the disease. In this case report, we present a 48-year-old male patient who initially presented with typical chest pain and was initially suspected of having coronary artery disease but was ultimately diagnosed with hereditary transthyretin (ATTR) cardiac amyloidosis following further evaluation. Transthoracic echocardiography demonstrated concentric left ventricular hypertrophy, while strain imaging revealed the characteristic “apical sparing” pattern. Cardiac magnetic resonance imaging showed diffuse subendocardial late gadolinium enhancement (LGE), “zebra sign,” increased native T1 values, and difficulty in inversion time (TI) nulling. Tc-pyrophosphate scintigraphy demonstrated grade 3 cardiac uptake, whereas hematological investigations revealed no evidence supporting AL amyloidosis. The diagnosis was confirmed by genetic analysis consistent with hereditary ATTR amyloidosis. This case highlights the importance of considering cardiac amyloidosis in the differential diagnosis of unexplained left ventricular hypertrophy, particularly in younger patients, and emphasizes the critical role of multimodal imaging in the diagnostic process