Children With Genetic Disorders
Özet
Genetic disorders are diseases that arise as a result of alterations in genetic material and constitute an important cause of health problems during childhood. These disorders are classified as single-gene disorders, chromosomal abnormalities, and multifactorial disorders. Understanding inheritance patterns is essential for the diagnosis, prevention, and management of genetic diseases. Advances in prenatal and postnatal genetic screening and diagnostic methods have enabled the early identification of many genetic conditions and facilitated the development of appropriate care plans. Genetic disorders in childhood are characterized by growth and developmental delays, congenital anomalies, neurodevelopmental impairments, and multisystem involvement. Trisomy 13, Trisomy 18, Down syndrome, Turner syndrome, Klinefelter syndrome, and Fragile X syndrome are among the most common genetic disorders observed in children, each presenting with distinct clinical manifestations and care requirements. Genetic counseling plays a crucial role in informing at-risk individuals and families, supporting reproductive decision-making, and preventing genetic diseases. The primary goals of managing genetic disorders include preventing complications, promoting growth and development, improving quality of life, and empowering families. In this process, pediatric nurses undertake important responsibilities through education, counseling, care coordination, early intervention, and the provision of family-centered care.
Genetik hastalıklar, genetik materyalde meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya çıkan ve çocukluk döneminde önemli sağlık sorunlarına neden olan hastalıklardır. Bu hastalıklar tek gen hastalıkları, kromozomal anomaliler ve multifaktöriyel hastalıklar olarak sınıflandırılmaktadır. Kalıtım örüntülerinin anlaşılması, genetik hastalıkların tanılanması, önlenmesi ve yönetiminde temel bir öneme sahiptir. Günümüzde prenatal ve postnatal dönemde kullanılan genetik tarama ve tanı yöntemleri sayesinde birçok genetik hastalık erken dönemde belirlenebilmekte ve uygun bakım planları oluşturulabilmektedir. Çocukluk çağında görülen genetik hastalıklar büyüme ve gelişme geriliği, konjenital anomaliler, nörogelişimsel bozukluklar ve çoklu organ etkilenimleri ile karakterizedir. Trizomi 13, Trizomi 18, Down sendromu, Turner sendromu, Klinefelter sendromu ve Frajil X sendromu çocuklarda sık karşılaşılan genetik bozukluklar arasında yer almakta olup, bu hastalıklar farklı klinik özellikler ve bakım gereksinimleri göstermektedir. Genetik danışmanlık, risk altındaki bireylerin ve ailelerin bilgilendirilmesinde, üreme kararlarının desteklenmesinde ve hastalıkların önlenmesinde önemli bir role sahiptir. Genetik hastalıkların yönetiminde komplikasyonların önlenmesi, büyüme ve gelişmenin desteklenmesi, yaşam kalitesinin artırılması ve ailelerin güçlendirilmesi temel hedefler arasında yer almaktadır. Bu süreçte çocuk hemşireleri, eğitim, danışmanlık, bakım koordinasyonu, erken müdahale ve aile merkezli bakım uygulamalarıyla önemli sorumluluklar üstlenmektedir.
Referanslar
References
Bailey, D. B., Raspa, M., Olmsted, M., & Holiday, D. B. (2008). Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: Findings from a national parent survey. American Journal of Medical Genetics Part A, 146A(16), 2060–2069. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32439
Ball, J. W., Bindler, R. M., Cowen, K. J., & Shaw, M. R. (2017). Principles of pediatric nursing: Caring for children (7th ed.). Pearson.
Beery, T. A., Workman, M. L., & Eggert, J. A. (2018). Genetics and genomics in nursing and health care (2nd ed.). F.A. Davis.
Beytut, D. (2018). Genetik sorunu olan çocuklar ve hemşirelik yaklaşımı. In Z. Conk, Z. Başbakkal, H. Bal Yılmaz, & B. Bolışık (Eds.), Pediatri hemşireliği (2nd ed., pp. 271–286). Akademisyen Kitabevi.
Bourke, E., Herlihy, A., Snow, P., Metcalfe, S., & Amor, D. (2014). Klinefelter syndrome: A general practice perspective. Australian Family Physician, 43(1), 38–41.
Bull, M. J. (2020). Down syndrome. New England Journal of Medicine, 382(24), 2344–2352. https://doi.org/10.1056/NEJMra1706537
Camak, D. J. (2016). Increasing importance of genetics in nursing. Nurse Education Today, 44, 86–91. https://doi.org/10.1016/j.nedt.2016.05.018
CDC(Centers for Disease Control and Prevention). (2022). Facts about fragile X syndrome. Retrieved February 18, 2026, from https://www.cdc.gov/fragilex
Cereda, A., & Carey, J. C. (2012). The trisomy 18 syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 81. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-81
Chard, R. L., & Norton, M. E. (2016). Genetic counseling for patients considering screening and diagnosis for chromosomal abnormalities. Clinics in Laboratory Medicine, 36(2), 227–236. https://doi.org/10.1016/j.cll.2016.01.005
Çavuşoğlu, H. (2015). Çocuk sağlığı hemşireliği. Sistem Ofset Basımevi.
Hockenberry, M. J., Wilson, D., Rodgers, C. C., & Wong, D. L. (2022). Wong’s essentials of pediatric nursing (11th ed.). Elsevier.
Hollins Martin, C. J., & Smyth, A. (2012). A midwives’ guide to Turner syndrome. British Journal of Midwifery, 20(9), 628–631. https://doi.org/10.12968/bjom.2012.20.9.628
Kepple, J. W., Fishler, K. P., & Peeples, E. S. (2021). Surveillance guidelines for children with trisomy 18. American Journal of Medical Genetics Part A, 185(4), 1294–1303. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62097
Kliegman, R. M., Stanton, B. F., St. Geme, J. W., & Schor, N. F. (Eds.). (2016). Nelson textbook of pediatrics (20th ed.). Elsevier.
Kurul, E., & Kaydırak, M. M. (2022). Prenatal ve postnatal dönemde genetik danışmanlık: Hemşirenin rol ve sorumluluğu. Sağlık Profesyonelleri Araştırma Dergisi, 4(3), 193–201.
Lewis, R. G., & Simpson, B. (2025). Genetics, autosomal dominant. In StatPearls. StatPearls Publishing. Retrieved February 12, 2026, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557512/
Neyzi, O., & Ertuğrul, T. (Eds.). (2010). Pediyatri (4th ed.). Nobel Tıp Kitabevleri.
Pereira, E. M. (2023). Trisomy 13. Pediatrics in Review, 44(1), 53–54. https://doi.org/10.1542/pir.2022-005517
Potts, N. L., & Mandleco, B. L. (2012). Pediatric nursing: Caring for children and their families. Cengage Learning.
Ricci, S. S., & Kyle, T. (2013). Maternity and pediatric nursing. Lippincott Williams & Wilkins.
Tagher, C. G., & Knapp, L. M. (2022). Pediatri hemşireliği: Vaka temelli yaklaşım (Ö. Avcı, Çev. Ed.). İstanbul Tıp Kitabevi.
Törüner, E., & Büyükgönenç, L. (2012). Çocuk sağlığı: Temel hemşirelik yaklaşımları. Göktuğ Yayıncılık.
Witters, G., Van Robays, J., Willekes, C., Coumans, A., Peeters, H., Gyselaers, W., & Fryns, J. P. (2011). Trisomy 13, 18, 21, triploidy and Turner syndrome: The 5T’s. Look at the hands. Facts, Views & Vision in ObGyn, 3(1), 15–21.
