Hiperekojen Bağırsak İzlenen Vakalarda Metabolik Hastalıkların Ayırıcı Tanıda Önemi: Sistinüri Olgusu

Fetal hiperekojen bağırsak, çeşitli patolojik ve fizyolojik durumlarla ilişkili olabilen, heterojen bir ultrasonografik bulgudur. Her ne kadar en sık kromozomal anöploidiler, intrauterin enfeksiyonlar ve kistik fibrozis ile ilişkilendirilse de, nadiren sistinüri gibi metabolik hastalıkların da erken bir göstergesi olabilir. Sistinüri otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. Sistin reabsorbsiyonunun bozulmasına bağlı sistin taşlarının oluşumuna yol açarak tekrarlayan enfeksiyon ve renal yetmezliğe ilerleyebilmektedir. Bu olgumuzda antenatal dönemde tespit edilen hiperkojen bağırsak bulgusunun, metabolik hastalık öyküsünün sorgulanması sayesinde sistinüri tanısı alarak, postnatal erken tanı ve tedaviye katkısını sunmayı amaçladık.