Hiperekojen Bağırsak İzlenen Vakalarda Metabolik Hastalıkların Ayırıcı Tanıda Önemi: Sistinüri Olgusu
Özet
Fetal hiperekojen bağırsak, çeşitli patolojik ve fizyolojik durumlarla ilişkili olabilen, heterojen bir ultrasonografik bulgudur. Her ne kadar en sık kromozomal anöploidiler, intrauterin enfeksiyonlar ve kistik fibrozis ile ilişkilendirilse de, nadiren sistinüri gibi metabolik hastalıkların da erken bir göstergesi olabilir. Sistinüri otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir kalıtsal hastalıktır. Sistin reabsorbsiyonunun bozulmasına bağlı sistin taşlarının oluşumuna yol açarak tekrarlayan enfeksiyon ve renal yetmezliğe ilerleyebilmektedir. Bu olgumuzda antenatal dönemde tespit edilen hiperkojen bağırsak bulgusunun, metabolik hastalık öyküsünün sorgulanması sayesinde sistinüri tanısı alarak, postnatal erken tanı ve tedaviye katkısını sunmayı amaçladık.
Referanslar
Prot-Bertoye C, Lebbah, S, Daudon M, Tostivint I, Bataille P, Bridoux F, et al. CKD and Its Risk Factors among Patients with Cystinuria. Clin J Am Soc Nephrol. 2015;10(5):842-851. doi:10.2215/CJN.06680714
Benoist JF, Imbard A, Dreux S, Garel C, Haddad G, Hoffet M, et al. Antenatal biochemical expression of cystinuria and relation to fetal hyperechogenic colon. Clin Chem 2007; 53: 149–150. doi:10.1373/clinchem.2007.080705
Amat S, Czerkiewicz I, Benoist JF, Eurin D, Fontanges M, Muller F. Isolated hyperechoic fetal colon before 36 weeks' gestation reveals cystinuria. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011;38(5):543-547. doi:10.1002/uog.8917
Paulson EK, Hertzberg BS. Hyperechoic meconium in the third trimester fetus: an uncommon normal variant. J Ultrasound Med. 1991;10(12):677-680. doi:10.7863/jum.1991.10.12.677
D'Amico A, Buca D, Rizzo G, Khalil A, Silvi C, Makatsariya A, et al. Outcome of fetal echogenic bowel: A systematic review and meta-analysis. Prenat Diagn. 2021;41(4):391-399. doi:10.1002/pd.5638
Fung AS, Wilson S, Toi A, Johnson JA. Echogenic colonic meconium in the third trimester: a normal sonographic finding. J Ultrasound Med. 1992;11(12):676-678. doi:10.7863/jum.1992.11.12.676
Brasseur-Daudruy M, Garel C, Brossard V, Broux F, Heckettsweiler B, Eurin D. Hyper-echogenic colon: a prenatal sign of cystinuria?. Prenat Diagn. 2006;26(13):1254-1255. doi:10.1002/pd.1597
Saravakos P, Kokkinou V, Giannatos E. Cystinuria: current diagnosis and management. Urology. 2014;83(4):693-699. doi:10.1016/j.urology.2013.10.013
