Birinci Üç Ay Anomali Taramasında Tanısı Konulan Mikro-Retrognati ve İzole Arka Damak Yarığı: Olgu Sunumu
Özet
Mikro-retrognati ile seyreden, beraberinde izole arka damak yarığının da eşlik ettiği fetal malformasyonlar prenatal dönemde oldukça nadir görülen, özellikle de izole arka damak yarığının tanısının zor konulabildiği anomalilerdir. Mikro-retrognati nedeniyle doğumda solunumsal destek ihtiyacı ve olası zor entübasyon riskinin yanısıra arka damak yarığına bağlı beslenme esnasında solunum sistemine olan aspirasyon riski nedeniyle bu fetusların prenatal tanısının doğru yapılıp genetik tanılarının zamanında yapılabilmesi, gebeliğin sonlandırılması kararında ya da gebeliğin devam ettirilip doğumun, uygun solunumsal ve beslenme desteğinin sağlanabileceği ve yenidoğan için gerekli cerrahilerin planlanabileceği uygun tersiyer merkezlerde planlanması için yol gösterici olacaktır. Prenatal utrasonografi birçok konjenital anomalide de olduğu gibi tanıda oldukça etkin bir yöntemidir. Gri skalada fetal yüz profilinin değerlendirilebildiği orta sagittal planda mikro-retrognati saptandıktan sonra yine aynı görüntü kesitinde arka damaktaki eksik kısmın saptanması arka damak yarığı için yoğun süphe uyandırmıştır. Mikro-retrognati tanısı ve izole arka damak yarığı ön tanısı sonrası gebe ve fetus takibe alındı. Aile prenatal genetik tanı yapılmasını kabul etmeyip gebeliğin takip edilmesine karar verdi. Prognoz üzerinde etkili olabilecek olası ilişkili anomalilerin araştırılması açısından genellikle 20. ve 22. haftalar arasında yapılan orta üç ay fetal anatomik taraması oldukça önemli bir yere sahiptir. Vakamızın orta üç ay taramasında izole posterior damak yarığı öntanısı kesinleştirildi. Kliniğimizde birinci üç ay anomali taramasında ‘fetal mikro-retrognati’ tanısı ve ‘izole arka damak yarığı’ ön tanısı, orta üç ay fetal anatomik taramada ise ‘izole arka damak yarığı’ tanısı koyduğumuz olgumuzu sunmak istedik.
Referanslar
Mossey PA, Little J, Munger RG, Dixon MJ, Shaw WC. Cleft lip and palate. Lancet. 2009;374(9703):1773-1785. doi:10.1016/S0140-6736(09)60695-43
Gillham JC, Anand S, Bullen PJ. Antenatal detection of cleft lip with or without cleft palate: incidence of associated chromosomal and structural anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009;34(4):410-415. doi:10.1002/uog.6447
3.Mai CT, Cassell CH, Meyer RE, et al. Birth defects data from population-based birth defects surveillance programs in the United States, 2007 to 2011: highlighting orofacial clefts. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2014;100(11):895-904. doi:10.1002/bdra.23329
Hunt S, Russell A, Smithson WH, et al. Topiramate in pregnancy: preliminary experience from the UK Epilepsy and Pregnancy Register. Neurology. 2008;71(4):272-276. doi:10.1212/01.wnl.0000318293.28278.33
Niebyl JR. Antibiotics and other anti-infective agents in pregnancy and lactation. Am J Perinatol. 2003;20(8):405-414. doi:10.1055/s-2003-45391
Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2013;97(8):509-514. doi:10.1002/bdra.23133
Shi M, Wehby GL, Murray JC. Review on genetic variants and maternal smoking in the etiology of oral clefts and other birth defects. Birth Defects Res C Embryo Today. 2008;84(1):16-29. doi:10.1002/bdrc.20117
Milerad J, Larson O, Hagberg C, Ideberg M. Associated malformations in infants with cleft lip and palate: a prospective, population-based study. Pediatrics. 1997;100(2 Pt 1):180-186. doi:10.1542/peds.100.2.180
Smith EC, Craigo SD, Scott AR. Identification of micrognathia by prenatal ultrasound may improve timely diagnosis and management of infants with Robin sequence. Prenat Diagn. 2023;43(5):613-619. doi:10.1002/pd.6317
Hsieh ST, Woo AS. Pierre Robin Sequence. Clin Plast Surg. 2019;46(2):249-259. doi:10.1016/j.cps.2018.11.010
