Trizomi 18 için Doğum Öncesi DNA Taramasında Guanin-Sitozin (GC) Amplifikasyon Yanlılığı
Özet
Yirmi üç yaşında, son adet tarihine göre 13. gebelik haftasında olan hasta, yaygın sağ alt kadran ağrısı şikâyetiyle acil kadın doğum servisine başvurdu. Yaklaşık 7 cm ölçülerinde komplike kisti bulunan hastada sağ adneksiyel torsiyon ön tanısı konuldu. Genel anestezi altında yapılan cerrahide torsiyone adneks detorsiyone edildi; ancak kanlanma olmaması ve nekroz nedeniyle sağ salpingooferektomi yapıldı. Cerrahi sonrası fetal kalp atımı pozitif olan hasta postoperatif 2. günde taburcu edildi. Postoperatif 10. günde kontrole çağrılan hastanın gebelik takibine devam edildi. Adneksiyel torsiyon gebelik sırasında nadir görülmekle birlikte, gebelikte akut karın bulguları ile başvuran olgularda mutlaka akılda tutulmalıdır. Erken tanı ve hızlı müdahale organ kaybını ve fertilite kaybını önlemek açısından kritik öneme sahiptir. Bizim olgumuzda olduğu gibi geç başvuru ve geç tanı alan hastalarda organ kaybı görülebilir ve üreme çağındaki kadınlarda fertilite azalabilir.
Referanslar
G.E. Palomaki, C. Deciu, E.M. Kloza, G.M. Lambert-Messerlian, J.E. Haddow,L.M. Neveux, M. Ehrich, D. van den Boom, A.T. Bombard, W.W. Grody, S.F. Nelson,J.A. Canick, DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as down syndrome: an international collaborative study, Genet. Med. 14 (3) (2012) 296–305.
M.M. Gil, V. Accurti, B. Santacruz, M.N. Plana, K.H. Nicolaides, Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis, Ultrasound Obstet. Gynecol. 50 (3) (2017) 302–314.
E.Z. Chen, R.W.K. Chiu, H. Sun, R. Akolekar, K.C. Allen Chan, T.Y. Leung, et al., Noninvasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 18 and trisomy 13 by maternal plasma DNA sequencing, PLoS ONE 6 (2011) e21791.
Y. Benjamini, T.P. Speed, Summarizing and correcting the GC content bias in high- throughput sequencing, Nucleic Acids Res. 40 (10) (2012) E72.
A.J. Sehnert, B. Rhees, D. Comstock, E. de Feo, G. Heilek, J. Burke, R.P. Rava, Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free DNA in maternal blood, Clin. Chem. 57 (7) (2011)1042–1049.
http://blog.kokocinski.net/index.php/gc-content-of-human-chromosomes?blog=2
