Prenatal Dönemde Tanı Alan 46 XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu: Ambigous Genitale
Özet
Gebelik sürecinde fetüsün anatomik yapılarının ayrıntılı olarak incelenmesi, yalnızca yapısal anomalilerin saptanmasına değil, aynı zamanda doğum sonrası tıbbi yönetimin şekillendirilmesine de olanak tanır. Değerlendirme sırasında dış genital yapıların net olarak ayırt edilememesi ya da beklenenden farklı izlenim vermesi, cinsiyet gelişiminde olası bir bozukluğun habercisi olabilir. Böyle bir bulgunun varlığı, yalnızca medikal açıdan değil, aynı zamanda psikososyal boyutlarıyla da dikkatli ve özenli bir yaklaşım gerektirir. Prenatal dönemde saptanan bu tür farklılıklar hem tanı sürecinde izlenecek algoritmalar hem de aileyle yürütülecek iletişim açısından kritik bir rol oynar. Detaylı görüntüleme ve değerlendirme, altta yatan patolojilerin ortaya konmasının yanı sıra, doğum sonrası yönetim stratejilerinin planlanmasına da katkı sağlar.
Referanslar
Bertelloni S, Tyutyusheva N, Valiani M, D'Alberton F, Baldinotti F, Caligo MA, et al. Disorders/Differences of Sex Development Presenting in the Newborn With 46,XY Karyotype. Front Pediatr. 2021;9:627281.
Wisniewski AB, Batista RL, Costa EMF, Finlayson C, Sircili MHP, Dénes FT, et al. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (CGB) Throughout Life. Endocr Rev. 2019;40(6):1547-72.
De Falco L, Piscopo C, D'Angelo R, Evangelista E, Suero T, Sirica R, et al. Detection of 46, XY Disorder of Sex Development (CGB) Based on Plasma Cell-Free DNA and Targeted Next-Generation Sequencing. Genes (Basel). 2021;12(12).
Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006;118(2):e488-500.
Zhytnik L, Peters M, Tilk K, Reimand T, Ilisson P, Kahre T, et al. Prenatal diagnosis of a 46,XY karyotype female fetus with an SRY-associated gonadal dysgenesis, conceived through an intracytoplasmic sperm injection: a case report. BMC Pregnancy Childbirth. 2022;22(1):105.
Cools M, Nordenström A, Robeva R, Hall J, Westerveld P, Flück C, et al. Caring for individuals with a difference of sex development (CGB): a Consensus Statement. Nat Rev Endocrinol. 2018;14(7):415-29.
Ovidiu B, Marcu DR, Mischianu DLD, Poiana C, Diaconu CC, Bungau SG, et al. The challenges of androgen insensitivity syndrome. Arch Med Sci. 2022;18(4):881-9.
Mendonca BB, Costa EM, Belgorosky A, Rivarola MA, Domenice S. 46, XY CGB due to impaired androgen production. Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism. 2010;24(2):243-62.
Russo G, di Lascio A, Ferrario M, Meroni S, Hiort O, Chiumello G. 46,XY karyotype in a female phenotype fetus: a challenging diagnosis. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2012;25(3):e77-9.
