Konjenital Mezoblastik Nefrom
Özet
Konjenital mezoblastik nefrom (KMN), (miyo)fibroblastik farklılaşma gösteren infantil bir renal neoplazm olup, NTRK füzyonları veya EGFR internal tandem duplikasyonu (ITD) gibi özgün moleküler değişikliklerle karakterizedir. Yaşamın ilk yılında görülen en sık böbrek tümörüdür ve tüm pediatrik renal neoplazmların %3–5’ini, iki yaş altı olguların ise yaklaşık %90’ını oluşturur. KMN sıklıkla erkek bebeklerde görülür ve olguların büyük kısmı ilk 3 ay içinde tanı alır. Prenatal dönemde polihidramniyoz, prematüre doğum ve neonatal hipertansiyon eşlik edebilir. Postnatal dönemde abdominal kitle, hidronefroz veya hipertansiyon bulguları izlenebilir. Histolojik olarak üç varyant tanımlanır: klasik, sellüler ve mikst. Klasik tip, kollajenöz stromada uzun demetler oluşturan iğsi hücrelerden oluşur, mitoz azdır ve kıkırdak adacıkları içerebilir. Sellüler tip, yoğun selülarite, belirgin mitotik aktivite gösterir ve olguların yaklaşık %80’inde ETV6::NTRK3 füzyonu bulunur. Mikst tip her iki formun özelliklerini taşır. İmmünohistokimyasal olarak pan-TRK pozitifliği tanısaldır. Radikal nefrektomi ile kür oranı %98’in üzerindedir. Nüks ve metastaz nadirdir ve genellikle sellüler varyantta görülür.
Referanslar
Vanoli, F., L. Herviou, Y. Tsuda, P. Sung, Z. Xie, E. Fishinevich, S. S. Min, W. Mallen, H. T. de Wardin, Y. Zhang, M. Jasin and C. R. Antonescu (2023). "Generating in vitro models of NTRK-fusion mesenchymal neoplasia as tools for investigating kinase oncogenic activation and response to targeted therapy." Oncogenesis 12(1): 8.
Hamada, H., K. Kohashi, T. Iwasaki, M. Hashisako, Y. Hino, M. Fukuhara, A. Kamouchi, N. Kawakubo, T. Tajiri and Y. Oda (2025). "Adjunctive diagnostic tool for histopathological classification of congenital mesoblastic nephroma based in molecular genetic findings." J Cancer Res Clin Oncol 151(2): 69.
Rayner, J., T. Vinycomb, D. Wanaguru and A. Jiwane (2023). "Congenital mesoblastic nephroma: review of current management and outcomes in a single centre." ANZ J Surg 93(4): 1008-1011.
Perotti, D., M. J. O'Sullivan, A. L. Walz, J. Davick, R. Al-Saadi, D. J. Benedetti, J. Brzezinski, S. Ciceri, N. G. Cost, J. S. Dome, J. Drost, N. Evageliou, R. Furtwängler, N. Graf, M. Maschietto, E. A. Mullen, A. J. Murphy, M. V. Ortiz, J. N. van der Beek, A. Verschuur, J. Wegert, R. Williams, F. Spreafico, J. I. Geller, M. M. van den Heuvel-Eibrink and A. L. Hong (2025). "Hallmark discoveries in the biology of non-Wilms tumour childhood kidney cancers." Nat Rev Urol.
Chen, Y. X., C. Huang, Q. M. He, Z. Wang, L. Huang, H. Y. Wang, S. S. Mei, C. W. Chai, G. L. Zhang, W. Zhong and D. Z. Li (2021). "Prenatal diagnosis and postnatal management of congenital mesoblastic nephroma: Experience at a single center in China." Prenat Diagn 41(6): 766-771.
Salzillo, C., G. Cazzato, G. Serio and A. Marzullo (2025). "Paediatric Renal Tumors: A State-of-the-Art Review." Curr Oncol Rep.
Gooskens, S. L., M. E. Houwing, G. M. Vujanic, J. S. Dome, T. Diertens, A. Coulomb-l'Herminé, J. Godzinski, K. Pritchard-Jones, N. Graf and M. M. van den Heuvel-Eibrink (2017). "Congenital mesoblastic nephroma 50 years after its recognition: A narrative review." Pediatr Blood Cancer 64(7).
Jehangir, S., J. J. Kurian, D. Selvarajah, R. J. Thomas and A. J. A. Holland (2017). "Recurrent and metastatic congenital mesoblastic nephroma: where does the evidence stand?" Pediatr Surg Int 33(11): 1183-1188.
Pachl, M., G. S. Arul, I. Jester, C. Bowen, D. Hobin and B. Morland (2020). "Congenital mesoblastic nephroma: a single-centre series." Ann R Coll Surg Engl 102(1): 67-70.
van der Beek, J. N., J. P. Schenk, C. Morosi, T. A. Watson, A. Coma, N. Graf, T. Chowdhury, G. L. Ramírez-Villar, F. Spreafico, N. Welter, K. Dzhuma, H. van Tinteren, R. R. de Krijger, M. M. van den Heuvel-Eibrink and A. S. Littooij (2024). "Diagnostic magnetic resonance imaging characteristics of congenital mesoblastic nephroma: a retrospective multi-center International Society of Pediatric Oncology-Renal Tumor Study Group (SIOP-RTSG) radiology panel study." Pediatr Radiol 54(6): 965-976.
Somers, G. R., A. L'Herminé-Coulomb, A. Matoso and M. J. O'Sullivan (2025). "Paediatric renal tumours: an update on challenges and recent developments." Virchows Arch 486(1): 49-64.
Papke, D. J., Jr. (2025). "Mesenchymal Neoplasms of the Kidney and Perinephric Soft Tissue." Surg Pathol Clin 18(1): 209-227.
Apaydin, E., Y. Ozluk, S. Yuksel, B. Erginel, D. Tugcu, A. Celik and I. Kilicaslan (2016). "The Value of Mitotic Count and Ki67 Proliferation Index in Congenital Mesoblastic Nephroma." Fetal Pediatr Pathol 35(6): 376-384.
El Demellawy, D., C. A. Cundiff, A. Nasr, J. A. Ozolek, N. Elawabdeh, S. A. Caltharp, P. Masoudian, K. J. Sullivan, J. de Nanassy and B. M. Shehata (2016). "Congenital mesoblastic nephroma: a study of 19 cases using immunohistochemistry and ETV6-NTRK3 fusion gene rearrangement." Pathology 48(1): 47-50.
Wegert, J., C. Vokuhl, G. Collord, M. Del Castillo Velasco-Herrera, S. J. Farndon, C. Guzzo, M. Jorgensen, J. Anderson, O. Slater, C. Duncan, S. Bausenwein, H. Streitenberger, B. Ziegler, R. Furtwangler, N. Graf, M. R. Stratton, P. J. Campbell, D. T. Jones, C. Koelsche, S. M. Pfister, W. Mifsud, N. Sebire, M. Sparber-Sauer, E. Koscielniak, A. Rosenwald, M. Gessler and S. Behjati (2018). "Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants." Nat Commun 9(1): 2378.
Zhao, M., M. Yin, C. H. Kuick, H. Chen, S. J. Aw, K. Merchant, E. H. Q. Ng, S. Gunaratne, A. H. P. Loh, W. Gu, H. Tang and K. T. E. Chang (2020). "Congenital mesoblastic nephroma is characterised by kinase mutations including EGFR internal tandem duplications, the ETV6-NTRK3 fusion, and the rare KLHL7-BRAF fusion." Histopathology 77(4): 611-621.
Rudzinski, E. R., C. M. Lockwood, B. A. Stohr, S. O. Vargas, R. Sheridan, J. O. Black, V. Rajaram, T. W. Laetsch and J. L. Davis (2018). "Pan-Trk Immunohistochemistry Identifies NTRK Rearrangements in Pediatric Mesenchymal Tumors." Am J Surg Pathol 42(7): 927-935.
Church, A. J., M. L. Calicchio, V. Nardi, A. Skalova, A. Pinto, D. A. Dillon, C. R. Gomez-Fernandez, N. Manoj, J. D. Haimes, J. A. Stahl, F. S. Dela Cruz, S. Tannenbaum-Dvir, J. L. Glade-Bender, A. L. Kung, S. G. DuBois, H. P. Kozakewich, K. A. Janeway, A. R. Perez-Atayde and M. H. Harris (2018). "Recurrent EML4-NTRK3 fusions in infantile fibrosarcoma and congenital mesoblastic nephroma suggest a revised testing strategy." Mod Pathol 31(3): 463-473.
Motta, M., S. Barresi, S. Pizzi, D. Bifano, J. Lopez Marti, M. Garrido-Pontnou, E. Flex, A. Bruselles, I. Giovannoni, G. Rotundo, A. Fragale, V. Tirelli, S. Vallese, A. Ciolfi, G. Bisogno, R. Alaggio and M. Tartaglia (2024). "RAF1 gene fusions are recurrent driver events in infantile fibrosarcoma-like mesenchymal tumors." J Pathol 263(2): 166-177.
