ALK Rearanjmanlı Renal Hücreli Karsinom
Özet
ALK-rearranjmanlı renal hücreli karsinom (RCC), 2p23 kromozomundaki ALK geninin farklı partner genlerle füzyonu sonucu oluşan nadir bir böbrek tümörüdür. ALK füzyonları, tirozin kinaz aktivitesinin sürekli hale gelmesine yol açarak hücre proliferasyonunu arttırır. Hem çocuklarda hem erişkinlerde görülebilir; VCL::ALK füzyonlu olgular genellikle orak hücre taşıyıcısı çocuklarda izlenir. Histolojik olarak papiller, kribriform veya müsinöz stromalı yapılar gösterir; hücreler eozinofilik ve sıklıkla vakuollüdür. İmmünohistokimyada ALK, PAX8 ve EMA pozitif, HMB45 ve Melan-A negatiftir. Tanı, ALK immünpozitifliği sonrası FISH veya RT-PCR ile ALK füzyonunun gösterilmesiyle kesinleşir. Cerrahi tedavi esastır; metastatik olgularda ALK inhibitörlerine belirgin yanıtlar bildirilmiştir.
Referanslar
Smith NE, Deyrup AT, Mariño-Enriquez A, et al. VCL-ALK renal cell carcinoma in children with sickle-cell trait: the eighth sickle-cell nephropathy? Am J Surg Pathol. 2014 Jun;38(6):858-63. doi: 10.1097/PAS.0000000000000179. PMID: 24698962; PMCID: PMC4352307.
Debelenko LV, Raimondi SC, Daw N, et al. Renal cell carcinoma with novel VCL-ALK fusion: new representative of ALK-associated tumor spectrum. Mod Pathol. 2011 Mar;24(3):430-42. doi: 10.1038/modpathol.2010.213. Epub 2010 Nov 12. PMID: 21076462.
WHO Classification of Tumours Editorial Board. Urinary and male genital tumours [Internet]. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer; 2022. (WHO classification of tumours series, 5th ed.; vol. 8). Available from: https://tumourclassification.iarc.who.int/chapters/36.
Mariño-Enríquez A, Ou WB, Weldon CB, Fletcher JA, Pérez-Atayde AR. ALK rearrangement in sickle cell trait-associated renal medullary carcinoma. Genes Chromosomes Cancer. 2011 Mar;50(3):146-53. doi: 10.1002/gcc.20839. Epub 2010 Dec 13. PMID: 21213368.
