Süksinat Dehidrogenaz Eksikliği Gösteren Renal Hücreli Karsinom (SDH RCC)
Özet
Süksinat dehidrogenaz eksikliği gösteren RCC (SDH RCC) mitokondriyal enzimlerden süksinat dehidrogenaz subünitlerini oluşturan genlerde, ancak en cok SDHB geninde, hemen her zaman germline mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Çoğunlukla düşük nükleer gradeli eozinofilik tümörler olup sıklıkla intrasitoplazmik vakuollerle karakterizedir. Tübüler, diffüz büyüme, nadiren papiller yapılar gösterebilir. Keratin 7 ve KIT negatiftir. GATA3 vakaların büyük çoğunluğunda pozitiftir. Uygun morfolojide bu kombinasyon tanıya çok yaklaştırır, ancak SDH gen mutasyonunun gösterilmesi şarttır. En sık dökümantasyon yöntemi SDHB immunokimyasıdır. Tüm SDH alt ünitelerinin mutasyonları SDHB protein kaybı yapar.
Referanslar
WHO Classification of Tumours Editorial Board. Urinary and Male Genital Tumours [Internet]. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer. Available from: Https://Tumourclassification.Iarc.Who.Int/Chapters/36. Vol 8. 5th ed.; 2022.
Gill AJ, Hes O, Papathomas T, et al. Succinate dehydrogenase (SDH)-deficient renal carcinoma: a morphologically distinct entity: a clinicopathologic series of 36 tumors from 27 patients. Am J Surg Pathol. 2014;38(12):1588-1602. doi:10.1097/PAS.0000000000000292
Fuchs TL, Maclean F, Turchini J, et al. Expanding the clinicopathological spectrum of succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma with a focus on variant morphologies: a study of 62 new tumors in 59 patients. Mod Pathol. 2022;35(6):836-849. doi:10.1038/s41379-021-00998-1
Sangoi AR, Williamson SR, Oktay M, et al. Succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma frequently expresses GATA3 and L1CAM. Virchows Arch. 2025;486(6):1247-1256. doi:10.1007/s00428-025-04078-6
