ELOC (TCEB1) Mutant Renal Hücreli Karsinom
Özet
ELOC (TCEB1) mutant renal hücreli karsinom, nadir görülen bir böbrek tümörüdür ve 8. kromozomun uzun kolundaki ELOC geninin inaktivasyonu ile karakterizedir. Literatürde bildirilen olgu sayısı 30’dan azdır; hastaların çoğu 50–60 yaş arası erkeklerden oluşur. Genellikle düşük evreli (pT1a) ve iyi sınırlı lezyonlardır. Histolojik olarak belirgin kapsül, bol berrak sitoplazmalı düşük dereceli hücreler, papiller ve kistik yapılar ile leiomyom benzeri fibromüsküler stroma görülür. İmmünohistokimyada CA9, Keratin 7 ve CD10 pozitiftir; melanositik belirteçler negatiftir. Tanı, ELOC geninde biallelik inaktivasyonun gösterilmesiyle konur. Genellikle indolent seyirli bir tümördür ve cerrahi tedavi genellikle yeterlidir.
Referanslar
Moch H, Amin MB, Berney DM, et al. The 2022 World Health Organization Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs-Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours. Eur Urol. 2022;82(5):458-468. doi:10.1016/j.eururo.2022.06.016
Batavia AA, Rutishauser D, Sobottka B, Schraml P, Beerenwinkel N, Moch H. Biallelic ELOC-Inactivated Renal Cell Carcinoma: Molecular Features Supporting Classification as a Distinct Entity. Mod Pathol. 2023;36(8):100194. doi:10.1016/j.modpat.2023.100194
Wang JJ, Huang RR, Cone BD, et al. ELOC-Mutated Renal Cell Carcinoma is a Rare Indolent Tumor With Distinctive Genomic Characteristics. Mod Pathol. 2025;38(8):100777. doi:10.1016/j.modpat.2025.100777
Wu Y, Zhang H, Liu Y, et al. Comprehensive Analysis of 15 Cases of ELOC-RCC and Identification of Novel Mutation Site. Am J Surg Pathol. Published online June 25, 2025. doi:10.1097/PAS.0000000000002443
Li H, Argani P, Halper-Stromberg E, et al. Positive GPNMB Immunostaining Differentiates Renal Cell Carcinoma With Fibromyomatous Stroma Associated With TSC1/2/MTOR Alterations From Others. Am J Surg Pathol. 2023;47(11):1267-1273. doi:10.1097/PAS.0000000000002117
