Genetik Epidemiyoloji

Hastalıklar üzerindeki genetik kontrolün yelpazesi, sadece genetikten sadece çevresele doğru değişir ve bazı hastalıklar hem genlerin hem de çevresel faktörlerin riski etkilediği orta aralığa düşer. Genetik Epidemiyoloji hastalıkların oluşumunda genetik faktörlerin etkisini inceleyen epidemiyoloji disiplinidir. Bu epidemiyoloji disiplini insanlardaki fenotipik çeşitliliğin genotiple ilişkisini belirlemede önemlidir ve genetik faktörlerin ailesel olsun ya da olmasın hastalıklar üzerindeki etkileri incelenir. Genetik epidemiyolojik çalışmalar genelde pozitif aile geçmişi öyküsü ile başlar. İlk çalışmalarda genetik hipotezi desteklemek ve akrabaların risk durumunu belirlemek amaçlanır. Ailesel kümelenmeyi araştırmak için soyağaçlarında ayrışma analizi yapılabilir. Burada amaç fenotipi etkileyen bir ana genin olup olmadığını belirlemektir. Hastalık oluşumuna dair genetik faktör olduğu konusunda yeterince kanıt varsa bir sonraki adım geni ve genin etkisini tanımlamaktır. Araştırmalarda iki tür yaklaşım vardır: birincisi tüm genomu aramak ikincisi aday genleri araştırmaktır. Vaka-kontrol, kesitsel ve kohort araştırma tiplerinin her biri genetik epidemiyoloji çalışmalarında kullanılabilir. Sadece vaka, vaka-ebeveyn, ya da etkilenmiş kardeşler-akraba çiftleri çalışma tipleri olarak seçilebilir. Genetik ilerlemeleri ve genetik belirteçleri epidemiyolojik çalışmalara dâhil etmek, yüksek riskli alt grupları belirlemede ve terapileri bireye özgü hale getirmede,  gelecekte hastalık önlemeyi iyileştirmede giderek daha değerli hale gelmektedir.

The spectrum of genetic control over diseases varies from only genetic to only environmental, with some diseases falling into the middle range where both genes and environmental factors affect risk. Genetic Epidemiology is the discipline of epidemiology that studies the effect of genetic factors on the development of diseases. This discipline of epidemiology is important in determining the relationship between phenotypic variation in humans and genotype, and the effects of genetic factors on diseases, whether familial or not, are examined. Genetic epidemiological studies generally begin with a positive family history. Initial studies aim to support the genetic hypothesis and determine the risk status of relatives. Segregation analysis can be performed on pedigrees to investigate familial clustering. The aim here is to determine whether there is a main gene affecting the phenotype. If there is sufficient evidence that there is a genetic factor for the development of the disease, the next step is to identify the gene and its effect. There are two types of approaches in research: the first is to search the entire genome, and the second is to search for candidate genes. Each of the types of case-control, cross-sectional and cohort studies can be used in genetic epidemiology studies. Only cases, case-parents, or affected siblings-relative pairs can be selected as study types. Incorporating genetic advances and genetic markers into epidemiological studies is becoming increasingly valuable in identifying high-risk subgroups and tailoring therapies to the individual, improving disease prevention in the future.