Ailesel Chiari Malformasyonu
Özet
Bu bölüm, beyin dokusunun spinal kanala uzandığı serebellumun konjenital yapısal bir anomalisi olan Chiari Malformasyonu'nun (CM) kalıtımla ilgili yönlerini araştırmaktadır. CM'nin, özellikle de yetişkinlerde en sık görülen Chiari Malformasyonu Tip I (CM-I) altında yatan genetik temel, kalıtım modelleri ve moleküler mekanizmalar tartışılmaktadır. Bu bölümde ayrıca genetik sınıflandırma, tanı yöntemleri ve tüm-ekzom dizileme (WES), genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ve karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (CGH) gibi moleküler teknikler de ele alınmaktadır. CM'yi etkileyen genetik ve çevresel faktörlerin anlaşılması, erken tanı ve hedefe yönelik tedavi stratejilerini geliştirebilir.
This chapter explores the inheritance related aspects of Chiari Malformation (CM), a congenital structural anomaly of the cerebellum where brain tissue extends into the spinal canal. It discusses the genetic basis, inheritance patterns, and molecular mechanisms underlying CM, particularly Chiari Malformation Type I (CM-I), the most common form in adults. The chapter also covers genetic classification, diagnostic methods, and molecular techniques such as whole-exome sequencing (WES), genome-wide association studies (GWAS), and comparative genomic hybridization (CGH). Understanding the genetic and environmental factors influencing CM can enhance early diagnosis and targeted treatment strategies.
Referanslar
Schanker BD, Walcott BP, Nahed BV, et al. Familial Chiari malformation: case series. Neurosurg Focus. 2011 Sep;31(3):E1. doi: 10.3171/2011.6.FOCUS11104. PMID: 21882906
Abbott D, Brockmeyer D, Neklason DW, et al. Population-based description of familial clustering of Chiari malformation Type I. J Neurosurg. 2018 Feb;128(2):460-465. doi: 10.3171/2016.9.JNS161274. PMID: 28156254
Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, et al. Chiari I malformation redefined: clinical and radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999 May;44(5):1005-17. doi: 10.1097/00006123-199905000-00042. PMID: 10232534
Yan RE, Chae JK, Dahmane N, et al. The Genetics of Chiari 1 Malformation. J Clin Med. 2024 Oct 16;13(20):6157. doi: 10.3390/jcm13206157. PMID: 39458107
Bogdanov EI, Faizutdinova AT, Mendelevich EG, et al Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes. Neurosurgery. 2019 May 1;84(5):1090-1097. doi: 10.1093/neuros/nyy175. PMID: 29788393
Krucoff MO, Cook S, Adogwa O, et al. Racial, Socioeconomic, and Gender Disparities in the Presentation, Treatment, and Outcomes of Adult Chiari I Malformations. World Neurosurg. 2017 Jan;97:431-437. doi: 10.1016/j.wneu.2016.10.026. Epub 2016 Oct 14. PMID: 27751919
Provenzano A, La Barbera A, Scagnet M, et al. Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes. Hum Genet. 2021 Apr;140(4):625-647. doi: 10.1007/s00439-020-02231-6. Epub 2020 Dec 18. PMID: 33337535
Sadler B, Wilborn J, Antunes L, et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001. Epub 2020 Dec 21.
Saletti V, Viganò I, Melloni G, et al. Chiari I malformation in defined genetic syndromes in children: are there common pathways? Childs Nerv Syst. 2019 Oct;35(10):1727-1739. doi: 10.1007/s00381-019-04319-5. Epub 2019 Jul 30. PMID: 31363831
