Yenidoğan Tarama Testleri ve Aşılama

Dilek Şayık

doi:10.37609/akya.3306

Yazarlar

Dilek Şayık

https://orcid.org/0000-0001-9614-0363

DOI: https://doi.org/10.37609/akya.3306.c11412

Özet

Yenidoğanın sağlığını tehdit eden hastalıkları tespit etmek için yenidoğan taraması ve hastalıklardan korumak için de aşılama yapılması önemlidir. Yenidoğan taraması ve aşılama önemli bir koruyucu halk sağlığı hizmeti gelişmiş ülkelerin sağlık sisteminde yer almaktadır. Ülkemizde yenidoğan taraması kapsamında; metabolik ve endokrin hastalık (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazisi, spinal musküler atrofi testleri), işitme, gelişimsel kalça displazisi ve görme tarama programları yürütülmektedir. Yenidoğan tarama programları sayesinde erken tanı ile erken tedaviye geçiş hızlanmakta ve hastalığa bağlı gelişebilecek komplikasyonların büyük ölçüde önüne geçilebilmektedir. Her iki programın başarılı olabilmesi için sağlık profesyonellerinin eğitilmesi, toplumun bilinçlendirilmesi önemlidir.

Referanslar

Richardson JS, Kemper AR, Grosse SD, et al. Health and economic outcomes of newborn screening for infantile-onset Pompe disease. Genetics in Medicine. 2021;23(4): 758-766.

Kemper, AR. Newborn screening. Available from: https://www.uptodate.com/contents/newborn-screening?search=newborn%20screening%20tests&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 15th October 2023).

Altunhan H, Yılmaz FH. Yenidoğanın değerlendirilmesi ve yenidoğan taramaları. Turkiye Klinikleri J Fam. 2018;9(1): 28-32.

Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. Seminars in Perinatology. 2015;39(3): 171-187.

Koracin V, Mlinaric M, Baric I, et al. Current status of newborn screening in Southeastern Europe. Frontiers in Pediatrics. 2021; 9: 648939.

Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı. Yenidoğan metabolik ve endokrin hastalık tarama programı (NTP). (16/10/2023 tarihinde https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/ntp.html adresinden ulaşılmıştır).

İçke S, Ekti Genç R. Topuk kanı örneği ile yapılan ulusal yenidoğan tarama testleri ve önemi. The Journal of Pediatric Research. 2017;4(4): 186-90. doi: 10.4274/jpr.22932

Pehlivan M, Kalkan İ. Fenilketonüri: olgu sunumu. Aydın Sağlık Dergisi. 2016;2(2): 57-62.

Van Spronsen FJ, Blau N, Harding C, et al. Phenylketonuria. Nature Reviews Disease Primers. 2021;7(1): 36.

Bodamer OA, Hahn S, TePas E. Overview of phenylketonuria 2023. Available from: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-phenylketonuria?search=phenylketonuria&source=search_result&selectedTitle=1~138&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 15th October 2023).

Elhawary NA, AlJahdali IA, Abumansour IS, et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Human genomics. 2022;16(1): 1-17.

Ceran B, Çakır U, Tuğcu AU, et al. Prematüre bebeklerde konjenital hipotiroidi ve nekrotizan enterokolit ilişkisi. Akademik Gastroenteroloji Dergisi. 2022;21(1): 35-42. doi: 10.17941/agd.1099016

Ahmad N, Irfan A, Al Saedi SA. Congenital hypothyroidism: Screening, diagnosis, management, and outcome. Journal of Clinical Neonatology. 2017;6(2): 64-70.

Gong L, Yang N, Zhao J, et al. Clinical characteristics and genetics analysis for the ITD of congenital hypothyroidism. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2022;35(6): 741-748.

Connely K, LaFranchi S. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism 2023. Available from: https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-and-detection-of-congenital-hypothyroidism?search=Congenital%20Hypothyroidism&source=search_result&selectedTitle=1~99&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 16th October 2023).

Erdal İ, Akar HT, Yıldız Y, et al. Biotinidaz eksikliği taraması: COVID-19 pandemisinin tek merkeze hasta başvurularına etkisi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıklari Dergisi, 2021;64: 61-65.

Wolf B. Biotinidase deficiency 2016. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1322/ (Accessed 16th October 2023).

Canda E, Kalkan Uçar S, Çoker M. Biotinidase deficiency: prevalence, impact and management strategies. Pediatric Health, Medicine And Therapeutics. 2020;11: 127-133. doi: 10.2147/PHMT.S198656

Tankeu AT, Van Winckel G, Elmers J, et al. Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years?. Molecular Genetics And Metabolism. 2023;138(4): 107560. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107560

Köseoğlu SZA, Kaynar K, Şenocak H. Kistik fibrozisli çocuk hastalarda diyetsel yaklaşım. Haliç Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2022;5(3): 87-96. doi: 10.48124/husagbilder.933534

Katkin J. Cystic fibrosis: clinical manifestation and diagnosis 2023. Available from: https://www.uptodate.com/contents/cystic-fibrosis-clinical-manifestations-and-diagnosis?search=cystic%20fibrosis&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 16th October 2023).

Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. The Lancet Respiratory Medicine. 2020;8(1): 65-124.

Chen Q, Shen Y, Zheng J. A review of cystic fibrosis: Basic and clinical aspects. Animal Models and Experimental Medicine. 2021;4(3): 220-232. doi: 10.1002/ame2.12180

Yeşilkaya E, Sarı E. Yenidoğan konjenital adrenal hiperplazi taraması. TAF Preventive Medicine Bulletin, 2016;15(1): 1-57.

Merke DP, Auchus RJ. Clinical manifestations and diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children?search=Congenital%20Adrenal%20Hyperplasia&source=search_result&selectedTitle=1~131&usage_type=default&display_rank=1#H4213283855 (Accessed 16th October 2023).

Merke DP. Treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency in infants and children 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/treatment-of-classic-congenital-adrenal-hyperplasia-due-to-21-hydroxylase-deficiency-in-infants-and-children?search=Congenital%20Adrenal%20Hyperplasia&topicRef=145&source=see_link (Accessed 16th October 2023).

Yılmaz S, Karaaslan BT, Akoğlu G. Gelişimsel bakış açısıyla spinal musküler atrofi’de çocuğun sağlık hakkı ve yaşam kalitesi. İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi. 2022;7(3): 629-635.

Kostak MA, Çetintaş İ. Spinal müsküler atrofisi olan çocuk ve ailesinin hemşirelik bakımı. Dokuz Eylül Üniversitesi Hemşirelik Fakültesi Elektronik Dergisi. 2022;15(1): 99-107. doi: 10.46483/deuhfed.982436

Bodamer OA. Spinal muscular atrophy 2023. Available from: https://www.uptodate.com/contents/spinal-muscular-atrophy?search=Spinal%20Muscular%20Atrophy&source=search_result&selectedTitle=1~72&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 17th October 2023).

Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. Spinal muscular atrophy. Nature Reviews Disease Primers. 2022;8(1): 52.

Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı. Yenidoğan işitme taraması programı. (16/10/2023 tarihinde https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/yenidogan-isitme-taramasi-programi.html adresinden ulaşılmıştır).

Güvey A, Sönmez HK, Güven EA. Sakarya ili yenidoğan işitme taraması sonuçları. Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2021;12(2): 217-219.

Ertürk C, Büyükdoğan H. Gelişimsel kalça displazisinde etyoloji ve tanı (I). İstanbul Kanuni Sultan Süleyman Tıp Dergisi. 2019;11(2): 61-69.

Rosenfeld SB. Developmental dysplasia of the hip: clinical features and diagnosis 2022. Available from: https://www.uptodate.com/contents/developmental-dysplasia-of-the-hip-clinical-features-and-diagnosis?search=Developmental%20Hip%20Dysplasia&source=search_result&selectedTitle=1~41&usage_type=default&display_rank=1 (Accessed 17th October 2023).

Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı. Gelişimsel kalça displazisi (GKD) tarama programı. (16/10/2023 tarihinde https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/gkd-tarama-programlari.html adresinden ulaşılmıştır).

Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Çocuk ve Ergen Sağlığı Dairesi Başkanlığı. Yenidoğan görme taraması. (16/10/2023 tarihinde https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/yenidogan-gorme-taramasi.html adresinden ulaşılmıştır).

Atowa UC, Wajuihian SO, Hansraj R. A review of paediatric vision screening protocols and guidelines. International Journal of Ophthalmology. 2019;12(7): 1194-1201, doi: 10.18240/ijo.2019.07.22

Ovalı F. Yenidoğan taramaları. Klinik Tıp Pediatri Dergisi. 2019;11(4): 193-199.

Gülcü S, Arslan S. Çocuklarda aşı uygulamaları: Güncel bir gözden geçirme. Düzce Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi. 2018;8(1): 34-43.

Sağlık Bakanlığı. Aşı portalı. (17/10/2023 tarihinde https://asi.saglik.gov.tr/asi/ adresinden ulaşılmıştır).

Hadjipanayis A. Compliance with vaccination schedules. Human Vaccines & Immunotherapeutics. 2019;15(4): 1003-1004. doi: 10.1080/21645515.2018.1556078

Etiler N. Birinci basamak sağlık çalışanları için aşı rehberi 2018. (18/10/2023 tarihinde https://www.ttb.org.tr/kutuphane/asi_rehberi.pdf adresinden ulaşılmıştır).