Genel Üroloji ile İlgili Sendromlar – 2

Ürolojik sendromlar, genetik ve gelişimsel bozukluklara bağlı böbrek ve üriner sistem anomalileriyle seyreden, multidisipliner yaklaşım gerektiren klinik tablolardır. Aşırı Aktif Mesane (AAM), detrusor kasının düzensiz kasılmaları sonucu idrar sıkışması, sık idrara çıkma ve nokturi ile karakterizedir ve yaşam kalitesini olumsuz etkiler. Tanı, kapsamlı anamnez, fizik muayene ve diğer nörojenik veya ürotelyal patolojilerin dışlanmasıyla konur; tedavi davranışsal önlemler, farmakoterapi, minimal invaziv yöntemler ve cerrahiyi içerir.Nadir genetik sendromlar ürolojik komplikasyonlar açısından kritik öneme sahiptir: Menkes hastalığında mesane divertikülleri ve duvar zayıflığı; Williams sendromunda konjenital böbrek anomalileri ve mesane disfonksiyonu; Ehlers-Danlos sendromunda vajinal prolapsus, mesane disfonksiyonu ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları; Lesch-Nyhan sendromunda hiperürisemiye bağlı nefrolitiyazis ve tofüs; Zinner sendromunda tek taraflı böbrek agenezisi ve seminal vezikül kisti gözlenir. Erken tanı ve multidisipliner yönetim, komplikasyonların önlenmesi ve yaşam kalitesinin korunması açısından kritik önemdedir.