Üroonkoloji ile İlgili Sendromlar-1

Bu derlemede, çeşitli kalıtsal ve paraneoplastik sendromlar ile bunların klinik özellikleri ele alınmıştır. Stauffer sendromu, renal hücreli karsinom olgularının %3–6’sında görülen, karaciğer metastazı olmaksızın hepatik disfonksiyonla seyreden nadir bir paraneoplastik tablo olup, patogenezinde IL-6 aracılı mekanizmalar ve immünolojik süreçler öne sürülmektedir. Kalıtsal paraganglioma–feokromositoma sendromları, özellikle katekolamin sekresyonu ile ilişkili klinik bulgulara yol açmakta ve bazı olgularda ek tümörlerle birlikte seyretmektedir. Von Hippel–Lindau sendromu, VHL gen mutasyonları sonucu gelişen otozomal dominant bir hastalık olup, santral sinir sistemi, retina, böbrek, pankreas ve endokrin sistemde çoklu tümörlerle karakterizedir; yeni geliştirilen HIF-2α inhibitörleri tedavide umut vaat etmektedir. Çoklu endokrin neoplazi (MEN) sendromları, farklı endokrin organlarda tümör gelişimi ile tanımlanmakta; MEN1, MEN2A, MEN2B ve MEN4 alt tipleri farklı genetik mutasyonlar ve tümör spektrumları ile ayırt edilmektedir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ise en sık görülen form olup, NF1 gen mutasyonları ile ilişkilidir ve cilt bulgularından genitoüriner tutulumlara kadar geniş bir klinik yelpazeye sahiptir. NF1’de özellikle pleksiform nörofibromların malign transformasyon riski önemli bir klinik sorun olarak vurgulanmaktadır.