Üroonkoloji ile İlgili Sendromlar-1
Özet
Bu derlemede, çeşitli kalıtsal ve paraneoplastik sendromlar ile bunların klinik özellikleri ele alınmıştır. Stauffer sendromu, renal hücreli karsinom olgularının %3–6’sında görülen, karaciğer metastazı olmaksızın hepatik disfonksiyonla seyreden nadir bir paraneoplastik tablo olup, patogenezinde IL-6 aracılı mekanizmalar ve immünolojik süreçler öne sürülmektedir. Kalıtsal paraganglioma–feokromositoma sendromları, özellikle katekolamin sekresyonu ile ilişkili klinik bulgulara yol açmakta ve bazı olgularda ek tümörlerle birlikte seyretmektedir. Von Hippel–Lindau sendromu, VHL gen mutasyonları sonucu gelişen otozomal dominant bir hastalık olup, santral sinir sistemi, retina, böbrek, pankreas ve endokrin sistemde çoklu tümörlerle karakterizedir; yeni geliştirilen HIF-2α inhibitörleri tedavide umut vaat etmektedir. Çoklu endokrin neoplazi (MEN) sendromları, farklı endokrin organlarda tümör gelişimi ile tanımlanmakta; MEN1, MEN2A, MEN2B ve MEN4 alt tipleri farklı genetik mutasyonlar ve tümör spektrumları ile ayırt edilmektedir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1) ise en sık görülen form olup, NF1 gen mutasyonları ile ilişkilidir ve cilt bulgularından genitoüriner tutulumlara kadar geniş bir klinik yelpazeye sahiptir. NF1’de özellikle pleksiform nörofibromların malign transformasyon riski önemli bir klinik sorun olarak vurgulanmaktadır.
Referanslar
Stauffer M. Nephrogenic hepatosplenomegaly. Gastroenterology. 1961;40:694-6.
Dourakis SP, Sinani C, Deutsch M, Dimitriadou E, Hadziyannis SJ. Cholestatic jaundice as a paraneoplastic manifestation of renal cell carcinoma. European journal of gastroenterology & hepatology. 1997;9(3):311-4.
Blay JY, Rossi JF, Wijdenes J, Menetrier‐Caux C, Schemann S, Négrier S, et al. Role of interleukin‐6 in the paraneoplastic inflammatory syndrome associated with renal‐cell carcinoma. International Journal of Cancer. 1997;72(3):424-30.
Sacco E, Pinto F, Sasso F, Racioppi M, Gulino G, Volpe A, et al. Paraneoplastic syndromes in patients with urological malignancies. Urologia internationalis. 2009;83(1):1-11.
Sharara AI, Panella TJ, Fitz JG. Paraneoplastic hepatopathy associated with soft tissue sarcoma. Gastroenterology. 1992;103(1):330-2.
Fontes-Sousa M, Magalhães H, da Silva FC, Maurício MJ, editors. Stauffer’s syndrome: a comprehensive review and proposed updated diagnostic criteria. Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations; 2018: Elsevier.
Aygun N, Uludag M. Pheochromocytoma and paraganglioma: from epidemiology to clinical findings. Şişli Etfal Hastanesi Tip Bülteni. 2020;54(2):159-68.
Else T, Greenberg S, Fishbein L. Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndromes. 2018.
Mikhail MI, Singh AK. Von Hippel-Lindau Syndrome. 2017.
Nesselrooij M, Zandee W, Giles RH. Von Hippel-Lindau Syndrome. 1993.
van Leeuwaarde RS, Ahmad S, Links TP, Giles RH. von Hippel-Lindau syndrome. 2018.
Binderup MLM, Smerdel M, Borgwadt L, Nielsen SSB, Madsen MG, Møller HU, et al. von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance. European Journal of Medical Genetics. 2022;65(8):104538.
Pannett A, Thakker R. Multiple endocrine neoplasia type 1. Endocrine-Related Cancer. 1999;6(4):449-73.
Thakker RV. Multiple endocrine neoplasia type 1. Indian journal of endocrinology and metabolism. 2012;16(Suppl 2):S272-S4.
Xia Y, Darling TN. Rapidly growing collagenomas in multiple endocrine neoplasia type I. Journal of the American Academy of Dermatology. 2007;56(5):877-80.
Walls GV, editor Multiple endocrine neoplasia (MEN) syndromes. Seminars in Pediatric Surgery; 2014: Elsevier.
Coy S, Rashid R, Stemmer-Rachamimov A, Santagata S. An update on the CNS manifestations of neurofibromatosis type 2. Acta neuropathologica. 2020;139(4):643-65.
Blakeley JO, Plotkin SR. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro-oncology. 2016;18(5):624-38.
Jett K, Friedman JM. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genetics in Medicine. 2010;12(1):1-11.
Evans D, Howard E, Giblin C, Clancy T, Spencer H, Huson S, et al. Birth incidence and prevalence of tumor‐prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. American journal of medical genetics Part A. 2010;152(2):327-32.
Le C, Thomas A, Lui F. Neurofibromatosis. StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing Copyright © 2025, StatPearls Publishing LLC.; 2025.
Rasmussen SA, Yang Q, Friedman J. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using US death certificates. The American Journal of Human Genetics. 2001;68(5):1110-8.
Hintsa A, Lindell O, Heikkilä P. Neurofibromatosis of the bladder. Scandinavian journal of urology and nephrology. 1996;30(6):497-9.
Umakanthan S, Naik R, Bukelo MM, Rai S, Prabhu L. Primary bladder neurofibroma: a rare case with clinical implications and diagnostic challenges. Journal of Clinical and Diagnostic Research: JCDR. 2015;9(9):ED05.
Krishna KK, Agarwal PA, Jain M. Neurofibromatosis type I presenting with urinary retention and lung collapse. Journal of Clinical Neuroscience. 2004;11(4):423-4.
