İnfertilite ile İlişkili Sendromlar

Bu bölümde erkek infertilitesine yol açan başlıca sendromlar ürolojik açıdan bütüncül şekilde ele alınmıştır. De la Chapelle (46,XX testiküler DSD), Sertoli Cell-Only, Young sendromu, Primer Siliyer Diskinezi/Kartagener ve Parsiyel Androjen Duyarsızlığı’nın klinik belirti spektrumları, ayırıcı tanı basamakları (fizik muayene, semen analizi, hormonal ve genetik testler, görüntüleme) ve tedavi yaklaşımları belirtilmiştir. Bu sendromlardaki ortak payda, azoospermi/şiddetli motilite bozukluğu, değişken derecede hipogonadizm ve üreme potansiyelinde belirgin azalmadır. Tedavide yardımcı üreme teknikleri (özellikle ICSI, seçilmiş olgularda mTESE/MESA), uygun hastalarda cerrahi düzeltmeler ve semptom odaklı medikal yaklaşımlar öne çıkar. Tüm olgularda genetik danışmanlık, psikososyal destek ve bireyselleştirilmiş izlem temel prensiplerdir.