Mutasyonlar
Özet
Canlının genetik materyalinde meydana gelen kalıcı değişiklikler mutasyon olarak tanımlanmaktadır. Mutasyonun keşfi 1791’e dayanmakla beraber ilk olarak kısa bacaklı kuzularda görülmüştür. Mutasyonlar otozomal ve gonozomal her iki hücrede de görülmektedir. Değişikliklerin sebepleri kendiliğinden olabildiği gibi virüsler, radyasyon gibi mutajenler de olmaktadır. Otozomal mutasyonlar kansere sebep olduğu için önemlidir ancak sonraki nesile aktarılmaz. Gonozomal mutasyonlar ise sonraki nesillere aktarılabilmektedir. Mutasyonlar meydana geldiği duruma göre çeşitli sınıflarda incelenmektedir. Temelde gen mutasyonları, yapısı ve sayısındaki değişikliğe göre kromozomal mutasyonlar olarak sınıflandırılır. Mutasyonların belirlenmesinde çeşitli moleküler biyoloji yöntemleri kullanılmaktadır. PCR, real-time PCR, Sanger dizileme, NGS, FISH, karyotip analizi bunların başlıcalarıdır.
Referanslar
Debeleç-Bütüner B, Kantarcı G. Mutasyon, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları ve Kanserle İlişkisi. Ankara Ecz. Fak. Derg. 2006;35(2), 149-170.
Alam A. Chapter-9: Mutation, , Department of Fisheries Biology and Genetics
Özdoğan M. Mutasyon Nedir? Nasıl Kanserleşmeye Neden Olur?.
Kondrashov AS. Houle D. Genotype—environment interactions and the estimation of the genomic mutation rate in Drosophila melanogaster. Proceedings of the Royal Society of London. Biological Sciences. 1994; 258(1353), 221-227.
Bilge DB. Kantarcı G. Mutasyon, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları ve Kanserle İlişkisi. Journal of Faculty of Pharmacy of Ankara University, 2006; 35(2), 149-170.
Beranek DT. Distribution of methyl and ethyl adducts following alkylation with monofunctional alkylating agents. Mutat Res. 1990;231(1):11-30.
Friedberg EC. DNA damage and repair. Nature. 2003; 23; 421 (6921): 436-40.
Evans MK. Bohr VA. Gene-specific DNA repair of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers in some cancer-prone and premature-aging human syndromes. Mutat Res. 1994;314(3):221-31.
Sancar A. Lindsey-Boltz LA, Unsal-Kacmaz K, Linn S. Molecular mechanisms of mammalian DNA repair and the DNA damage checkpoints. Annu Rev Biochem. 2004;73:39-85.
McNally EM, Golbus JR, Puckelwartz MJ. Genetic mutations and mechanisms in dilated cardiomyopathy. 2013; 123, 19-26.
Cotton RGH. Current methods of mutation detection. Mutation Research. 1993; 285,125-144,
Jung R, Soondrum K and Neumaier M. Quantitative PCR. Clin Chem Lab Med. 2005;38, 833-836.
Kluesner MG. Nedveck DA. Lahr WS. Garbe JR. Abrahante JE. Webber BR. and Moriarity BS. A Method to Quantify Base Editing from Sanger Sequencing, The CRISPR Journal 2018;1,3.
Schuster SC. Next-generation sequencing transforms today's biology, nature methods. 2008;5,16-18.
Loewe L. Hill WG. The population genetics of mutations: good, bad and indifferent. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2010;365, 1153-1167.
What is evolution? http:// ninebandedarmadillo.weebly.com/ evolution. html
Kalıtımın Genel İlkeleri, Genetik Hastalık. http:// www.biyolojisitesi. net/uniteler/kalitimin-genel-ilkeleri/kalitsal-hastaliklar.html.
İnal Ş. Down Sendromu Hakkında, 2018.
Yıldırım C. Trizomi Nedir? Bilim ve Tekno. 2017.
Badaoğlu H. DNA Hasarı ve Onarımı: Hata Yapan DNA Parçaları Nasıl Tamir Edilir? Evrim Ağacı, 2021.
Kaya A. Moleküler Klonlama (Gen Klonlama) Nedir?, techWorm, 2018.
Sentromer DNA Teknolojileri, Sanger Sequencing https://www. sentromer.com/en/sanger-dizileme.
Altuntaş E. Yeni Nesil Dizileme, Bezelye Dergi,2020.
Kromozom Analizi, https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_analizi
Kürşat YD. FISH Testi ve Genetiğe Katkısı, 2022. http://blog. ulubat.org/index.php/genel/fish-testi-ve-genetige-katkisi/
Referanslar
Debeleç-Bütüner B, Kantarcı G. Mutasyon, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları ve Kanserle İlişkisi. Ankara Ecz. Fak. Derg. 2006;35(2), 149-170.
Alam A. Chapter-9: Mutation, , Department of Fisheries Biology and Genetics
Özdoğan M. Mutasyon Nedir? Nasıl Kanserleşmeye Neden Olur?.
Kondrashov AS. Houle D. Genotype—environment interactions and the estimation of the genomic mutation rate in Drosophila melanogaster. Proceedings of the Royal Society of London. Biological Sciences. 1994; 258(1353), 221-227.
Bilge DB. Kantarcı G. Mutasyon, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları ve Kanserle İlişkisi. Journal of Faculty of Pharmacy of Ankara University, 2006; 35(2), 149-170.
Beranek DT. Distribution of methyl and ethyl adducts following alkylation with monofunctional alkylating agents. Mutat Res. 1990;231(1):11-30.
Friedberg EC. DNA damage and repair. Nature. 2003; 23; 421 (6921): 436-40.
Evans MK. Bohr VA. Gene-specific DNA repair of UV-induced cyclobutane pyrimidine dimers in some cancer-prone and premature-aging human syndromes. Mutat Res. 1994;314(3):221-31.
Sancar A. Lindsey-Boltz LA, Unsal-Kacmaz K, Linn S. Molecular mechanisms of mammalian DNA repair and the DNA damage checkpoints. Annu Rev Biochem. 2004;73:39-85.
McNally EM, Golbus JR, Puckelwartz MJ. Genetic mutations and mechanisms in dilated cardiomyopathy. 2013; 123, 19-26.
Cotton RGH. Current methods of mutation detection. Mutation Research. 1993; 285,125-144,
Jung R, Soondrum K and Neumaier M. Quantitative PCR. Clin Chem Lab Med. 2005;38, 833-836.
Kluesner MG. Nedveck DA. Lahr WS. Garbe JR. Abrahante JE. Webber BR. and Moriarity BS. A Method to Quantify Base Editing from Sanger Sequencing, The CRISPR Journal 2018;1,3.
Schuster SC. Next-generation sequencing transforms today's biology, nature methods. 2008;5,16-18.
Loewe L. Hill WG. The population genetics of mutations: good, bad and indifferent. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2010;365, 1153-1167.
What is evolution? http:// ninebandedarmadillo.weebly.com/ evolution. html
Kalıtımın Genel İlkeleri, Genetik Hastalık. http:// www.biyolojisitesi. net/uniteler/kalitimin-genel-ilkeleri/kalitsal-hastaliklar.html.
İnal Ş. Down Sendromu Hakkında, 2018.
Yıldırım C. Trizomi Nedir? Bilim ve Tekno. 2017.
Badaoğlu H. DNA Hasarı ve Onarımı: Hata Yapan DNA Parçaları Nasıl Tamir Edilir? Evrim Ağacı, 2021.
Kaya A. Moleküler Klonlama (Gen Klonlama) Nedir?, techWorm, 2018.
Sentromer DNA Teknolojileri, Sanger Sequencing https://www. sentromer.com/en/sanger-dizileme.
Altuntaş E. Yeni Nesil Dizileme, Bezelye Dergi,2020.
Kromozom Analizi, https://tr.wikipedia.org/wiki/Kromozom_analizi
Kürşat YD. FISH Testi ve Genetiğe Katkısı, 2022. http://blog. ulubat.org/index.php/genel/fish-testi-ve-genetige-katkisi/
