Herediter Jinekolojik Kanserlerde Genetik Danışmanlık

Herediter (Kalıtsal) kanserler, bir ya da daha fazla gendeki kalıtsal mutasyonların neden olduğu genellikle erken yaşta ortaya çıkan ailenin aynı tarafında birden fazla akrabayı etkileyen belirli kanser türlerine genetik yatkınlık şeklinde tanımlanmaktadır. Herediter kanserlerin bazı türleri jinekolojik kanserlerle ilişkili olduğundan kadınları olumsuz etkilemektedir. Jinekolojik kanserlerle ilişkili olan en yaygın kalıtsal kanser türleri; Herediter meme-over kanseri, Ailesel over kanseri, Lynch sendromu, Cowden sendromu, Li-Fraumeni Sendromu, Peutz-Jegers sendromu’dur. Bu kanserlerin çoğu otozomal dominant kalıtıldığı için gelecek nesile aktarım riski %50’dir. Herediter kanserlerin yüksek risk taşıması ve kalıtım yoluyla sonraki nesillere aktarımı nedeniyle erken dönemde belirlenmesi ve genetik danışmanlığı büyük önem taşımaktadır. Genetik danışmanlıkta öncelikli olarak kapsamlı pedigri (soy ağacı diyagramı) incelemesi ile kadının bireysel kanser riski, genetik test seçenekleri, mutasyon riski, pozitif/negatif test sonuçları, genetik testin sınırları, sonuç alınamama durumları, olası ya da mevcut mutasyonun gelecek nesile kalıtılma riski, sonuçlarının olası psikososyal etkileri, test sonuçlarını risk altındaki aile üyeleri ile paylaşımının önemi ve bireysel riske dayalı inceleme ve korunma seçenekleri konularında aydınlatılması ve genetik test için bilgilendirilmiş onam alınması gerekmektedir. Mutasyon saptanan kadınların risk azaltıcı koruyucu spesifik yaklaşımlar, bireyselleştirilmiş hedefe yönelik tedavi ve cerrahi açısından erken dönemde ilgili branşa yönlendirilmesi gerekmektedir. Bu nedenle herediter kanser risk değerlendirmesi, ailede hangi yaşta ve nasıl ortaya çıktığı, bazı kanser türlerini geliştirme riski artmış olan kadınların ve ailelerinin belirlenmesinde oldukça önemlidir. Nitekim Amerikan Jinekoloji ve Obstetrik Derneği (ACOG-American Collage of Obstetricians &Gynecologists) kalıtsal kanser risk değerlendirmesi yapılmasını, aile öyküsünün kapsamlı alınmasını ve kalıtsal jinekolojik kanserlere yönelik eğitim ve genetik danışmanlık verilmesini önermektedir. Bu doğrultuda herediter jinekolojik kanser yatkınlığı olan kadınların tespit edilmesiyle erken dönemde risk azaltıcı koruyucu spesifik tedavilere erişimlerinin sağlanacağı ve kadınların sağ kalım yaşam sürelerinin uzayacağı öngörülmektedir.